作者:北京大学第一医院 谢志颖 日期:2025-02-05 浏览量:142
2025年1月18日,《Becker型肌营养不良中国诊治指南》专家研讨会召开。
《Becker型肌营养不良中国诊治指南》由哈尔滨医科大学张学院士担任顾问、北京大学第一医院神经内科袁云教授牵头制定。
此次会议是《Becker型肌营养不良中国诊治指南》制定工作的重要流程之一,会议由中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会共同举办,邀请了神经内科、儿科、心内科、呼吸内科、骨科、消化科、临床营养科、康复医学、神经心理学、临床遗传学专家以及公共卫生政策等方面三十余位不同领域的国内专家,就如何规范Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,以下简称为BMD)的诊疗和管理等问题进行了研讨。
BMD是国家罕见病目录中的、由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性肌病,与Duchenne型肌营养不良和X-连锁扩张型心肌病同属于抗肌萎缩蛋白病。2023年法国发表了国际首个BMD诊疗指南,我国尚未制定该病指南。
2023年中华医学会授权,由袁云教授牵头组建了BMD多学科专业委员会,负责《Becker型肌营养不良中国诊治指南》的制定工作。
该指南将进一步规范BMD的临床诊疗、针对BMD患者的多系统损害提出多学科协作诊疗模式,旨在提高诊治水平、改善患者预后和降低疾病负担,并为政府部门制定相关政策提供参考。
本次会议由张学院士、袁云教授共同主持,会议就我国BMD患者的发病概况、辅助检查、诊断流程以及多学科协作等问题进行了讨论。