第九届Alport综合征国际研讨会于2025年9月4-7日在北京成功召开。

Alport综合征是一种罕见的遗传性进行性肾炎，是2018年公布的我国第一批罕见病目录的疾病之一。

为了促进全球Alport综合征患者、医生、科学家、药物研发领域学者的学术交流，2014年1月首届Alport综合征国际研讨会由Alport UK（英国Alport患者组织）创办并于英国牛津大学召开。自创办以来，丁洁教授带领北大儿肾团队和国内的Alport综合征患者曾前往英国、德国、意大利、塞浦路斯等地多次参会交流，提高了中国医生在Alport综合征诊治领域的国际影响力，为中国Alport综合征患者组织的成立和良好发展奠定了基础。

本次会议是Alport综合征国际研讨会首次在中国召开，会议由北京大学第一医院儿童医学中心儿童肾内科、Alport综合征联盟、中国Alport综合征家长协会联合主办。北京医学会罕见病分会前任主任委员丁洁教授任大会主席，英国Alport负责人Susie女士和中国Alport综合征家长协会负责人蔡元海先生任大会共同主席。北京医学会罕见病分会第四届委员会委员张琰琴副研究员任大会秘书。

会议是10多年来与会国家/地区和人数最多，国际影响力大，共有来自22个国家和地区的260人参会，包括来自中国（含香港、台湾地区）、英国、德国、意大利、法国、瑞典、塞浦路斯、克罗地亚、澳大利亚、美国、加拿大、日本、新加坡、俄罗斯、泰国、马来西亚、越南、斯里兰卡、印度尼西亚、巴西等国家和地区。参会人员除了来自国内外的专家（或医生、科学家），还有来自国内56个患者家庭和国外60个患者家庭。更为重要的是，会议是首次在中国举办，是历年来中国参会人数最多的一届，充分彰显了我国在罕见病相关领域，政府、医学、科研、社会、企业等多个层面的努力和进步。

会议的设计与一般国际会议不同，不仅有学术日丰富的学术交流，而且专门设计患者日的科普交流，会议内容丰富前沿，既有患者日有温度、接地气的国内外专家讲座，也有历时两天半紧凑的学术盛宴。

会议第1天为患者日，有163名国内外患者及其家庭成员参加。患者日开场是“破冰环节”，来自世界各地患者、医生和科研人员进行简单自我介绍从“你和Alport综合征相关的经历、你对Alport综合征的问题、这个夏天你做的最有意义的事情”三方面进行分享，打开心扉、畅所欲言。此后，澳大利亚的Judy Savige教授、英国Rachel Lennon教授、Dan Jagger教授、Emma Watson教授、意大利Guilia Nutile教授、英国Neil Turner教授、北京大学第一医院儿童肾内科钟旭辉主任医师、王芳主任医师、张琰琴副研究员和天津医科大学基础医学院陈宇鹏教授分别围绕Alport综合征患者的诊断、治疗、饮食、运动、听力和心理等重要问题和前沿进展进行科普讲座。会议过程中还穿插播放了中国Alport青少年患者及其家属的影片，向全世界参会者展示了中国患者群体积极向上、热爱生命的精神面貌。

会议第2天到第4天为学术日，聚焦Alport综合征科的基础机制研究、临床诊断、新药临床试验最新结果和基因治疗前沿动态。丁洁教授以“中国Alport综合征进展“为开场主题，向国内外专家介绍了我国相关临床诊治、科研进展快速发展以及未来基因治疗的光明前景。以临床需求为抓手是本次会议的最大亮点。在学术研讨会中，美国Denise Marciano教授、Jeffrey Miner教授、Laura Perin教授分别围绕肾小管IV型胶原在上皮细胞功能障碍和Alport综合征疾病进展中的作用、层粘连蛋白a2与Alport综合征、多组学研究在Alport综合征中的作用的讲座拓宽了对该病发病机制的认识。英国Rachel Lennon教授、国内陈宇鹏教授和魏东博士关于基因治疗Alport综合征的讲座不仅传递了前沿科研成果，而且为实现Alport综合征“治本” 的突破带来曙光。丁洁教授关于中国Alport综合征专家共识的讲座强调诊断和管理的多维度，体现了该病诊疗的复杂性和“以患者为中心”的诊疗理念。

会议理念先进，注重所有与会者的“参与感”，每个发言后均设置问答环节，通过广泛交流、集思广益，碰撞思想火花、促成头脑风暴，不仅达到推动Alport综合征诊治的研讨目的，而且激发了未来进一步研究的思路。此外，北大儿肾团队与患者组织全程联合进行会议的策划、组织和内容安排，深刻体现了以患者为中心、倾听患者的声音、医患深度融合的人文特色。

北京大学第一医院儿童医学中心儿童肾内科丁洁教授及其团队在国内最早关注Alport综合征。经过30多年的坚持，不仅可以对Alport综合征患者进行确诊、给予规范的治疗、遗传咨询及产前基因检测等一系列的干预和管理，而且创建了多种罕见遗传肾脏疾病临床和基因诊断技术，并开展了系列研究工作，不但填补了我国相关领域的空白，也为我国相关领域研究发挥了积极的引领和推动作用。丁洁教授主持的关于“Alport综合征”以及“遗传性肾脏疾病”的系列研究先后获得北京市科技进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、三等奖和国家科技进步奖二等奖等。与此同时，在丁洁教授带领下，于2012年首次国内召开Alport综合征家长联谊会、2014年协助成立了患者组织~中国Alport综合征家长协会，以增进病友间的认识与了解，让更多的人了解这个群体，关注这个群体。蓝天下、你我同行。

历史之薪火，照亮使命之路；未来之曙光，点燃期待之心。北大儿肾人将一如既往地为推动罕见遗传肾脏病的发展贡献力量。