北京医学会罕见病分会坚持以患者为中心理念、坚持科学严谨原则，为提高脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）诊治水平、推动政策制定，采取跨学科、跨领域、聚优势的方法不断推进。根据SMA的特点，从普及SMA医疗知识、改进医疗模式、制定专家共识、整合优势资源、推进孤儿药上市等全方位入手，做出了不懈的努力。

2015年北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授、副主任熊晖教授的牵头，北京大学第一医院大胆尝试，建立了儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心和网络远程会诊的诊疗模式，为创建SMA的诊疗模式打下基础。

2016年8月7日在北京大学第一医院儿科主任熊晖教授的牵头举办了SMA诊治新进展讲座。邀请了哈佛医学院麻省总院神经遗传学项目主任Dr. Kathryn J. Swoboda；北京大学第一医院康复医学科黄真副主任、呼吸内科阙呈立副主任、北京307医院儿科的何玺玉主任，以及相关科室的同道们共同参加，再次体现了跨学科交流的特点。

2016年10月13日北京大学第一医院联合儿科、呼吸内科和康复医学科开通了儿童神经肌肉病联合门诊。改变家长抱着患儿奔波于各个门诊和科室之间的局面，而是只需挂一次号，就能得到来自三个科室专家的同时诊疗和指导。

2017年4月7日北京医学会罕见病分会儿童神经肌肉病学组召开启动会。学组组长、北京大学第一医院儿科的熊晖教授介绍了学组的组成和架构，学组由21位专家组成，来自儿童神经内科、呼吸内科、心内科、骨科、康复科、心理科、临床遗传学及医学遗传学等多个学科。共同建立起儿童神经肌肉病的多学科诊治和交流平台。

2018年11月25日，由北京大学第一医院儿科熊晖教授负责的“脊髓性肌萎缩症专家共识研讨会”召开。制定脊髓性肌萎缩症（SMA）专家共识，是为了SMA的规范化临床诊疗和疾病管理，该课题。研讨会聚集了国内不同学科知名专家，对SMA的多学科综合管理进行了专业、深入的探讨，展望了SMA的治疗前景，为SMA患者的管理和多学科合作管理团队的建立提供了理论依据，以共同推动罕见病事业的发展。会上起草制定了SMA专家共识，该文已被中华医学杂志接受并即将在2019第5期发表。

经过以上多年的、全方位的不懈的努力，迎来了全球首个和目前唯的SMA治疗药物诺西那生注射液正式在中国上市。

2019年4月28日，北京医学会罕见病分会副主任委员、协和医院崔丽英教授团队；北京医学会罕见病分会常委、首都儿科研究所附属儿童医院宋昉教授团队；北京医学会罕见病分会常委、首都儿科研究所附属北京儿童医院方方教授携领专家团队，出席了诺西那生注射液正式在中国上市颁布大会暨中国SMA诊治中心联盟成立大会。

北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长熊晖教授应邀做了“中国SMA诊治现状与展望”的大会发言并主持会议的学术专场，介绍了诺西那生治疗SMA的全球临床试验的设计方案和结果，让国内专家受益匪浅。

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）致病性变异所导致的脊髓前角细胞和脑干运动神经元变性的神经变性病。其在欧美人群存活新生儿中发病率约为1/10000，中国人群中的携带率约为1/42，是一种相对常见的罕见病，占2岁以下儿童致死性遗传病的首位。SMA的临床表现为近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，随病情进展进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他系统异常，患者常死于呼吸衰竭，需要儿童及成人神经内科、遗传科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等相关学科的评估和综合管理，以最大程度改善患者的生活质量。

2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。北京医学会罕见病分会在主任委员丁洁教授的带领下一直致力于罕见病的规范化诊治、多学科管理和推动相关政策的制定。

诺西那生上市后在中国的临床应用，北京医学会罕见病分会将于近期组织相关专家共同研讨。