第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（106）

首都医科大学附属北京儿童医院

任潇亚 巩纯秀

背景：国外报道了近100例PORD，尚未见中国人细胞色素P450氧化还原酶缺陷（PORD）导致的ABS的报道。

目的：首次报道PORD导致的中国儿童ABS的临床及基因突变特点，以提高诊断率、改善处理和预后。

方法：报告5例中国儿童PORD导致的ABS 病例的临床特点，基因型，分析基因型与表型的关系，治疗，并进行相关文献复习。

结果：细胞色素P450氧化还原酶缺陷所致的ABS患儿共5例，0.5~4.15岁，其中一例46，XX，社会性别为男，外生殖器男性化；其余4例均为46，XY，均为小阴茎，3例合并尿道下裂。患者均呈现出较一致的面容，表现为额头突出（5/5），面中部凹陷（3/5），下眼睑脂肪垫（4/5），下眼睑颧骨横线著明（4/5），耳位低及耳后旋（3/5），大耳廓（5/5），内耳轮缺失（3/5），耳垂折痕（4/5），鼻梁低（5/5），梨形鼻（5/5），鼻翼发育不良（5/5），腭弓高（5/5），人中短、深（4/5），小下颌（4/5）。3例伴四肢骨骼异常。其中下眼睑脂肪垫、眼睑-颊线和耳廓耳垂为首次描述的体征。患者均表现为21-羟化酶(CYPc21)和17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYPc17)部分缺陷的激素特征。我们的患者中共检测到6种不同的POR基因变异，分别为p.R457H（4/10）、 p.Y248X（2/10）、p.R457L（1/10）、 p.R554X（1/10）、p.Y607C（1/10）、p.D210G（1/10），其中p.R554X，p.D210G为首次报道。所有的患者均使用小剂量氢化可的松替代治疗。

结论：首次报道5例中国儿童PORD导致的ABS，总结了临床特征，基因特点及基因型与表型的关系。我们发现了PORD患者新的面容特征，另外POR基因p.R554X，p.D210G变异为首次报道，拓展了POR突变数据库。R457H为我们的患者中的高频突变位点，可能为亚洲患者POR基因的热点突变。PORD患者所需氢化可的松的治疗剂量较经典CAH低，需要个体化，在应用其他药物时也应注意不良反应发生的潜在风险。