第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(089)

首都儿科研究所附属儿童医院

万灵，涂娟，陈朝英

【摘要】

目的：探讨合并溶血尿毒综合征（HUS）的甲基丙二酸血症（MMA）患儿的临床特点及遗传学特征。

方法：回顾性分析2010年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院收治的合并HUS的MMA患儿的病例资料。

结果：共纳入13例病例：① MMA-HUS患儿，男：女=8:5，MMA发病年龄为18天～5岁，1例有MMA家族史。②13例患儿尿甲基丙二酸倍率为131～46 150倍，血甲基丙二酸、丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值、丙酰肉碱/游离肉碱比值均升高，其中4例为单纯型，9例为合并型，1例肾脏病理符合血栓性微血管病。③7例继发高血压，3例继发肺动脉高压，5例出现不同程度智力运动发育迟缓，4例喂养困难，1例合并癫痫。④7例行基因检测，1例为MMUT基因复合杂合变异，6例为MMACHC基因复合杂合变异，变异位点均分别来源于父母，均为已知致病性变异。其中5例存在MMACHC基因c.80A>G杂合变异，且均伴有心血管受累。⑤13例患儿确诊后均予病因及对症支持治疗，6例病情好转，7例死于多器官功能衰竭。

结论：MMA-HUS更常见于早发型MMA，病情重、病死率高，其预后与基因型、诊断及治疗时机、是否合并感染等多因素相关。MMACHC基因的c.80A>G变异可能与HUS及心血管受累有关。