第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(180)

1. 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科

2. 北京大学第一医院儿科

3. 杜萌萌^1，2 陈哲晖² 马雪² 宋金青² 李梦秋² 金颖² 张尧² 杨艳玲²

目的：甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸代谢病，由于钴胺素代谢异常造成甲基丙二酸及其代谢产物等异常蓄积，个体差异显著，可累及多系统，由于症状缺乏特异性，容易延误诊断。本文报道一例反复呕吐8年、疑似“慢性胃炎”的甲基丙二酸血症，旨在提高对潜伏在常见疾病背后的遗传代谢病的警惕性，争取早期诊断与治疗。

对象与方法：患儿，男性，9岁半，因“反复呕吐8.5年”就诊。通过病史调查、一般检验、尿有机酸分析、血液氨基酸及酰基肉碱谱测定及基因分析确诊，进行代谢干预治疗。

结果：患儿1岁后间断呕吐，每年发作2～3次，每次持续数日。5岁后呕吐次数明显增多，每年发作10余次。多在感冒时发病，与进食无关，呕吐物为胃内容物或黏液，无血丝及黄绿色物，伴恶心、干呕、上腹部不适，偶伴发热、流涕，无抽搐、腹泻、反酸、嗳气、头晕、头痛、皮肤黄染等表现。发病时当地医院给予抗感染及补液等对症治疗，1周左右可缓解。患儿饮食、睡眠、大小便正常，智力正常，体弱，易疲劳。5岁因呕吐住院期间发现“贫血”，8岁曾被诊断为“小肠旋转不良”。出生史、家族史无异常。外院胃镜检查发现“慢性浅表性胃炎，十二指肠炎”。胃黏膜病理检查发现“胃窦胃黏膜轻度慢性炎症，十二指肠黏膜中度慢性炎症”。腹部彩超提示消化道多处炎症改变，肠腔蠕动欠佳。血、尿常规检验及肝肾功能、心肌酶、电解质均正常；血浆总同型半胱氨酸显著增高（70.9μmol/l），尿甲基丙二酸显著升高（为正常对照的346.8倍），血液丙酰肉碱增高，游离肉碱降低，维生素D降低，MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A和c.80A>G，确诊为cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。经钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱、维生素等支持治疗后，患儿病情显著好转，未再发生呕吐，回归正常生活。

结论：甲基丙二酸血症临床表现复杂多样，常被延误诊断，本例患儿主要表现为呕吐，病史八年，诊断停留在“胃炎”等表象，经生化代谢分析确诊病因，经代谢干预治疗后康复。遗传代谢病多为罕见病，临床表现类似常见病，需要通过详细的病史分析、体格检查及生化代谢分析鉴别诊断，正确治疗，改善预后。