第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(081)

赵宸滋

北京儿童医院

目的：分析小儿原发性中枢神经系统受累性噬血细胞淋巴组织细胞病(CNS-pHLH)的遗传变异及预后特点。

方法：本回顾性研究纳入2017年9月至2022年9月在北京儿童医院诊断和治疗的所有CNS-pHLH患者。分析他们的临床、遗传资料和NK/T细胞功能检测结果。并进行单因素和多因素分析，探讨影响预后的可能因素。

结果：67例pHLH患者中位年龄为4.30岁(0.17-12.92岁)。CNS-pHLH的基因突变分布与不涉及CNS的pHLH不同。在CNS-pHLH患者中，伴有XIAP突变的患者明显较少，而伴有PRF1突变的患者明显多于未累及CNS的pHLH患者(P值分别为0.006和0.002)。CNS-pHLH患者的3年总生存率(OS)明显低于其他患者(50.2%±18.42% vs. 93.3%±9.02%，P<0.001)。造血干细胞移植(HSCT)与CNS-HLH患者的预后有很强的相关性，移植患者的3年OS高达82.0%±23.91%，显著高于未移植患者(28.6%±19.40%，P<0.001)。Cox比例风险回归模型显示，PRF1突变、脑脊液可溶性CD25水平高于280 pg/mL、铁蛋白水平升高是累及中枢神经系统的pHLH患者3年EFS较差的独立危险因素(P<0.05)。

结论：PRF1突变的pHLH患者应注意定期进行中枢神经系统检查，防止中枢神经系统疾病加重或进展。HSCT可改善伴有中枢神经系统受累的pHLH患者的长期预后。