第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(085)

孙晓莹，张卓莉

北京大学第一医院风湿免疫科

脱水遗传性口形红细胞增多症（dehydrated hereditary stomatocytosis，DHSt）导致的溶血性贫血发病率低，疾病的异质性常导致误诊。本例报道一位50岁男性患者，主诉“结节红斑、口腔溃疡、关节痛2年半，尿色加深5月”。患者2年半前出现反复结节性红斑，频发口腔溃疡，伴间断双膝关节痛，曾行皮肤活检示脂膜炎，予激素治疗可缓解。5月前患者每日于睡醒后排茶色尿，伴皮肤及粘膜黄染，且逐渐加重。实验室检查结果显示：血红蛋白偏低（115g/L），网织红细胞计数显著升高（245.80×10^9/L），总胆红素（54.1umol/L）及间接胆红素（45.87umol/L）均明显升高，纤维蛋白原偏低（1.43g/L），铁蛋白升高（514.5ng/ml）， H因子、ADAMTS13（-），ANA核仁型 1：320，抗dsDNA抗体及抗ENA抗体谱阴性，补体C3 0.486g/L↓，直接抗人球蛋白试验阴性、红细胞渗透脆性实验阴性；外周血涂片示红细胞大小不一，多形性明显，易见嗜多色红细胞、裂红细胞，可见靶型红细胞；骨髓涂片示红系占17.5%，少数有核红细胞胞体大，可见畸形核红细胞，成熟红细胞大小不等；腹部超声提示脾脏增大，诊断为“系统性红斑狼疮”。予大剂量激素、硫酸羟氯喹、环孢素、丙种球蛋白等治疗效果欠佳。经完善全外显子组基因检测显示该患者为遗传性口形红细胞增多症PIEZO1杂合突变（c.6262C>G）。随后对其家族成员进行外周血全外显子基因检测确认，患者的母亲及兄长同样携带此基因突变，而父亲、姥爷及姨妈则未检出该基因异常。结合患者的临床表现、化验检查及基因检测结果，最终诊断为DHSt。予以补充叶酸对症治疗。鉴于DHSt临床表现的异质性，不同患者可能表现出不同的临床症状和体征，这增加了误诊和漏诊的风险。本例患者因溶血性贫血、抗核抗体阳性及补体减低等复杂表现，初期被误诊为系统性红斑狼疮。因此，在诊断和治疗中，考虑患者的病史、体征、实验室检查及潜在的遗传突变等信息是非常重要的。对于高度怀疑 DHSt的患者，需尽早行基因检测以明确诊断。