第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(083)

孙辰婧  戚晓昆 刘建国 姚生

解放军总医院第六医学中心神经内科

摘要

目的　萎缩性丘疹病（又称“Degos病”）是一种严重而少见的皮肤及系统性血管病。有致死风险，但其临床表现及治疗效果存在很大差异，尚无明确公认的特征总结及标准化治疗方案。

方法　分析 1 例Degos病患者的临床及病理资料。33岁女性，亚急性病程，进行性加重。主诉：双眼视野缩窄4月，行走不稳伴大小便失禁1月余。当地医院查头颅及颈髓MRI发现多发颅内病变。昏睡，呼叫单字应答，疼痛刺激有反应，双上肢肌张力减低；上肢肌力3级，下肢肌力2级。双侧肢体肱二头肌、肱三头肌、膝跟腱反射亢进，双侧自发踝阵挛（+）；双侧Rossolimo征（+）、双侧Babinski征（+）

结果　头颅MRI提示脑内多发异常信号，血管炎改变，病变灌注减低。皮肤活检：未见角化过度及角化不全，棘层无明显增生，基底细胞灶状液化变性，真皮深浅血管周围淋巴细胞为主的炎细胞浸润。PAS：毛囊被炎细胞破坏，黏蛋白沉积，弹力纤维染色提示血管壁弹力纤维破碎。骨髓病理：骨髓造血细胞占比约10-20%，粒红系比例大致正常，表达CD117的幼稚粒系约占5%，可见巨核细胞；间质散在淋巴细胞（B淋巴细胞、T淋巴细胞均可见）、浆细胞及组织细胞浸润；网织纤维未见增生。请结合临床及其他实验室检查。 组织化学染色：网织染色（0）。 免疫组化标记：红系细胞CD235（+），CD43（+）；粒系细胞MPO（+），CD117（少数+），CD34（-）；巨核细胞CD61（+）；淋巴细胞LCA（+），CD3（+），PAX5（个别+），CD20（+）；浆细胞CD38（+），CD138（+），Kappa（+），Lambda（+）；组织细胞CD68（+）；造血组织P53（少数弱+），Ki67标记指数约80%。（图略）

结论　该患者凝血异常，纤溶抑制且有单纯疱疹病毒感染，可能是BAP向MAP进展的蝴蝶效应。大多数病例都是恶性的，死亡率很高。

本例患者在使用利妥昔单抗后，其皮肤丘疹并未发展为特征性的瓷白色、萎缩，周围有玫瑰色的充血圈，说明B细胞耗竭治疗可以改善其病程转归，但并非普遍性，有文献报道使用伊库里珠单抗治疗后死亡的病例。

关键词　恶性丘疹病；血管炎；病理；B细胞耗竭治疗