第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(080)

马玉兰¹ 桑玉婷¹ 毛新梅¹ 马雪² 张会婷² 张婧韬² 董慧² 张尧² 杨艳玲²

1. 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院

2. 北京大学第一医院儿童医学中心

病史摘要 患儿，女，17岁，主因“上高中后反应迟钝、行为异常”于2023年10月底在当地医院精神科就诊，诊断“认知障碍”，给予对症治疗后症状未见缓解。2个月后出现步态异常，逐渐加重，已休学，转我院。患儿既往体格及智力运动发育正常，小学、中学成绩中等，上高中后学习困难，反应慢，乏力，时常困倦，无头痛、呕吐等不适。13岁时月经初潮，月经量大，频繁4～5天/20天。

症状体征 患儿体格中等，交流正常，语速慢，双眼近视，走路姿势异常，双侧膝腱反射活跃。

诊断方法 血中多种氨基酸增高，总同型半胱氨酸显著增高（133.83 µmol/L，正常值<15 µmol/L），丙酰肉碱稍高（4.23 µmol/L，正常值0.35～3.36 µmol/L），丙酰肉碱/乙酰肉碱比值稍高0.26（正常值0.02～0.25），游离肉碱显著降低（5.44 µmol/L，正常值30～60 µmol/L），尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸显著增高，诊断为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。基因分析发现MMACHC复合杂合变异，c.482G>A来自父亲，c.666C>A来自母亲，确诊为cblC型。

治疗方法 羟钴胺或腺苷钴胺肌肉注射；口服甲钴胺、维生素A、维生素D、左卡尼汀、甜菜碱、多烯酸乙酯，正常饮食；佩戴眼镜，定期眼科复查。

临床转归 治疗后患儿病情逐步好转，血清总同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸显著下降，定期复查随访，准备复学。