第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(064)

解放军总医院第六医学中心 神经内科

孙辰婧，戚晓昆，刘建国

目的：儿童期中枢神经系统原发性血管炎（Childhood primary angi

itis of the Central Nervous System， cPACNS）是一种罕见的自身免疫性炎症疾病。目前尚无cPACNS的发病率。大约5%的PACNS特征是孤立性肿瘤样占位性病变。本例患者影像学表现为肿瘤样占位性病变伴有少见“花边征”，旨在总结归纳cPACNS特点，提高临床诊断效率。

方法：患者9岁男童。主因“口角歪斜、发热伴智能减退2月余。”入院。患者于2022年4月底家长发现其口角向左偏斜，左眼睑下垂，5月6日晚9:00写作业时出现嗜睡，醒后精神不振，5月9日出现头痛、发热、呕吐胃内容物，发热时出现胡言乱语，最高体温38.7℃，当地医院拟诊病毒性脑炎，给予阿昔洛韦、头孢曲松抗感染，甲泼尼龙琥珀酸钠40mg抗炎。头CT示：左侧基底节区高密度团块（图1）。头颅增强磁共振示：左侧侧脑室旁、基底节区和丘脑、大脑脚及右侧基底节团块影伴出血（图2）。MRS显示肿瘤不能除外（图3）。期间仍反复发热，最高体温39.9℃，右侧肢体乏力，右手动作不灵活，行走不稳，胡言乱语，头晕，记忆力减退。甲功示甲减，多次脑脊液常规生化和培养均阴性，抗体(血+脑脊液)：APQ4、MOG、GEAP、MBP、NMDAR、AMPAR1、AMPAR2、LGI1、CASPR2、GABPABR抗体均阴性。TBA和寡克隆带阴性。2022年5月25日行“左侧侧脑室旁”立体定向活检术，给予头孢曲松抗炎，甲强龙冲击1g/天（6.14-6.18），逐渐减量，丙球2g/天（6.14-6.18）及优甲乐口服替代，舒曲林缓解情绪，患者体温仍有反复，最高达40.1℃，智能逐渐减退，情绪低落，易激惹，右侧肢体活动及肌力较前改善，可自行活动，至手术时口角歪斜恢复正常，住院期间发现患者睡眠中有手脚抖动。个人史：34周剖宫产，发育同同龄儿童。

结果：体温波动，与环境温度波动及进食活动有关，最高39.9℃  脉搏:92次/分  呼吸:25次/分  血压:115/86mmHg。意识清楚，言语流利，易激惹，计算力略差、理解力、记忆力减退，定向力正常。颅神经查体未见异常，右侧肢体近端肌力4+级，远端2+级，左侧肢体肌力5级，双手及脚偶有不自主运动，双侧腱反射活跃，踝阵挛阳性，右侧更著，病理征不配合。病理提示大脑实质内胶质细胞反应性增生，梗死灶形成，组织细胞侵润，个别血管周围及管壁内慢性炎性细胞侵润，考虑小血管炎（图4）。

结论：根据患者临床表现、辅助检查及病理结果，诊断cPACNS。cPACNS 分为：血管造影阳性 AP-cPACNS（影响中型和大型血管）和血管造影阴性小血管 AN-cPACNS。本例患儿大血管未见血管炎表现，考虑为AN-cPACNS。cPACNS罕见颅压升高，目前仅有一例APP-cPACNS的个案报道， AN-cPACNS 未见相关报道， 而本例患儿影像学可见硬膜下积液。考虑严重的CNS炎症导致颅压显著升高。本例患儿在病程的早期阶段，尽管采取了一线治疗（包括激素冲击和IVIG），但症状缓解不明显，之后的免疫调节治疗（环磷酰胺）使得病程进展减缓。可以有类似脑白质营养不良的神经影像学表现。初期的Cho显著升高易被误诊为肿瘤，但快速的细胞分裂导致细胞膜转换和细胞增殖加快，使Cho峰增高；同时Cho是髓鞘磷脂崩解的标志，在急性脱髓鞘中，Cho水平也可显著升高。随着病灶修复，髓鞘再生，该患者MRS中Cho峰值逐渐降低。cPACNS的预后仅有小样本研究。Elbers等对27名cPACNS进行12个月的随访发现40%的儿童在临床症状或检验指标好转情况下影像学进展，本例患者白质病变及脑膜强化考虑为影像学进展。（图略）