第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(065)

 1北京大学第一医院 神经内科

2北京大学第一医院 呼吸内科

3北京大学第一医院 风湿免疫科

张壮壮¹，余勍²，郑艺明¹，张晓慧³，袁云¹，郝洪军¹，高枫¹

 目的：重症肌无力和肌炎均可引起膈肌力弱，但患者以呼吸困难起病少见。本文报道一例以呼吸困难为首发症状的重症肌无力合并肌炎的患者，通过膈肌超声评估新斯的明效果，协助临床诊断，探索膈肌超声在神经肌肉疾病导致的呼吸困难中的应用。

方法：收集一例以呼吸困难起病的重症肌无力伴肌炎患者的病史、实验室检查、影像学检查、电生理检查、肌肉病理检查，并行膈肌超声检查评估新斯的明试验。

结果：患者，男，68岁，主因“活动后呼吸困难1年”入院。患者1年前（2022年5月）出现活动后胸闷气短、呼吸困难，休息后可缓解，与体位无关，无晨轻暮重，无上睑下垂、复视，无静息时呼吸困难、胸痛、肌无力、肌痛、肉跳、皮疹、吞咽障碍、言语障碍等表现。就诊于当地医院，查血常规正常， ALT 234U/L，AST 199U/L，CK 2591 U/L，CK-MB 247.3ng/ml。ANA (+)，胞浆型，滴度1:1000，ENA抗体阴性。胸部CT：双肺间质纤维化，双侧胸膜局限增厚。予泼尼松60mg每日口服，患者活动后呼吸困难症状缓解不明显。现为进一步诊治收入我科。发病以来，精神、饮食、睡眠可，大小便如常，体重无明显变化。既往史：腰椎骨折术后，类风湿关节炎。个人史和婚育史无特殊。家族史：父亲和妹妹患类风湿关节炎。入院查体：双手手指屈曲固定，背伸受限，双肘伸直受限，关节无红肿及压痛，胸廓活动度减小。颈屈肌力4+级，四肢近端肌力IV+级，四肢远端肌力V级。无肌萎缩。疲劳试验阳性：颈部前倾45°可坚持45s，右下肢抬高45°可坚持30s，左下肢抬高45°可坚持33秒，双上肢平举可坚持>120s。余神经系统查体均正常。辅助检查：ALT 55 IU/L，AST 52 IU/L， CK 999 IU/L，CK-MB 31.9ng/ml ，LDH 296 IU/L，hs-CRP 32.15mg/L。ESR 31mm/h。动脉血气分析、血尿便常规、甲功、肿瘤标志物筛查、血免疫固定电泳、尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性、自身免疫性肝病抗体、ANCA均正常。ANA(+)，滴度1:3200，胞浆型。肌炎抗体阴性。乙酰胆碱受体抗体阳性。肺功能：通气功能中重度减退，属限制型障碍，肺活量和肺总量下降，残气量和功能残气量正常。MRI大腿平扫可见双侧臀部及大腿肌肉轻度脂肪浸润伴轻度水肿。MRI 上臂平扫显示肱二头肌、肱三头肌肌腹轻度水肿。双侧胫神经CMAP波幅均降低。左尺神经、左副神经、左面神经在低频和高频重复频率刺激时均未见明显递减或递增现象。左肱二头肌肌肉活检：呈坏死性肌病样病理改变，未见代谢性肌病、神经源性骨骼肌损害及肌营养不良的典型病理改变特点。新斯的明实验前的膈肌超声：左侧膈肌厚度：吸气:0.41cm，呼气：0.32cm，变异率：28.13%。右侧膈肌厚度：吸气:0.39cm，呼气：0.31cm，变异率：25.81%。左侧膈肌移动度：平静呼吸：1.08cm，深吸气:2.30cm，sniff动作:1.81cm。右侧膈肌移动度：平静呼吸:1.13cm，深吸气:2.10cm，sniff动作:1.83cm。提示在新斯的明实验前，双侧膈肌厚度正常，膈肌厚度变异率减弱，双侧膈肌移动度于平静呼吸及sniff动作时正常，于深吸气时减弱(<4.9cm)。肌注新斯的明实验后30分钟复查膈肌超声：左侧膈肌厚度：吸气：0.39cm，呼气：0.27cm，变异率：44.4%。右侧膈肌厚度：吸气：0.43cm，呼气：0.29cm，变异率:48.27%。左侧膈肌移动度：平静呼吸：1.53cm，深吸气：2.95cm，sniff动作：2.47cm。右侧膈肌移动度：平静呼吸：1.32cm，深吸气：3.47cm，sniff动作：2.63cm。提示在新斯的明试验后，双侧膈肌厚度和变异率正常，双侧膈肌移动度于平静呼吸及sniff动作时正常，于深吸气时减弱。可见患者在新斯的明试验后，双侧膈肌的变异率和移动度都有所改善。最终诊断：重症肌无力全身型合并肌炎。重症肌无力相关评分：ADL评分:2分；MGC评分:5分；QMG 评分:6分。予溴吡斯的明口服、丙种球蛋白静脉输注后，患者自觉活动后胸闷憋气症状明显好转。

结论：重症肌无力和肌炎都可累及呼吸肌，出现呼吸困难的临床表现，可通过肌酸激酶、肌炎抗体、重症肌无力相关抗体、肌电图、重频电刺激、肌肉核磁以及肌肉病理等一系列检查来辅助鉴别。此外，膈肌超声可协助评估呼吸困难病因，在新斯的明试验后，通过观察膈肌厚度、变异率和移动度的改善可以帮助临床医生诊断重症肌无力。重症肌无力可合并免疫性坏死性肌炎。