第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(070)

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

沈丹敏，方方，代丽芳，张雨佳，伍妘

目的：分析IARS2基因变异所致线粒体病的临床表型和基因变异。

方法：回顾性分析2022年于我院住院的经全外显子组学基因测序确诊的1个IARS2基因变异所致线粒体病家系的临床资料。

结果：先证者，男，2岁2月，临床表现为Leigh综合征、贫血、肾动脉狭窄、肾梗死、高血压。头颅核磁提示双侧壳核、小脑半球脑白质、上丘、中脑导水管周围及延髓背侧对称异常信号并部分弥散受限，头颅MRS示右侧基底节异常信号区出现NAA，Cho，Cr峰及Lac倒置双峰，NAA峰下降，头颅核磁动脉成像示双侧大脑主要动脉显示僵硬。超声及肾动脉造影、肾脏CTA、肾脏核磁、超声及CT增强，提示患儿右肾梗死，右肾体积小。取患儿肱二头肌行肌肉病理提示COX活性下降。其哥哥具有相似临床表现。提取患儿及其哥哥、父母的外周血，先证者及其哥哥IARS2基因均存在c.1195A>G(p.Met399Val);c.2504C>T(p.Ala835Val)复合杂合变异，分别遗传自父母携带者。

结论：新发现的c.2504C>T(p.Ala835Val)错义突变的检出，丰富了IARS2基因突变谱。肾脏、头颅血管发育异常为该家系独有表现。