工作中经常要接触遗传病患者，病魔的阴影笼罩着家族中的一代又一代，人生的悲欢离合在这样的家庭更为凸显。为此我常会感叹上天的不公，也会为那些家系中的健康者庆幸。每每做着例行的问诊、查体和遗传咨询，面对患者的无助和亲属的急切，常常感到作为医者的无奈，不过总是希望能够给予他们一些帮助，哪怕只是精神上的支持，而患者和他们亲人之间的真情却时时感动着我。

 曾经接诊这样一个家系，父亲带着女儿来咨询，离异的妻子患有遗传性共济失调，长期住在养老院，女儿已经结婚要生小孩，希望能检查她是否遗传了致病基因。经检查，女儿没有明显的神经系统异常。我告诉他们需要先确认患病母亲的致病基因，才能检测女儿。经过一番周折，确认了母亲为SCA3基因突变，但是却面临一个严酷的现实，女儿携带致病基因。大约有几个月的时间这对父女没有来诊，我也几乎忘了这件事。偶然有一次上班途中，我透过车窗看着街上人来人往，忽然看到一个骑自行车的人似曾相识，难道是那位父亲？仅仅数月不见怎么已老了10岁？半年后，女儿和她的丈夫来找我询问有关生育的问题，她此时已经发病。由于后代有50%的发病风险，我建议他们领养孩子。可她的丈夫却执意说：不是还有50%的可能性是正常的吗？他恳求我能帮助他们。

我联系了北京市妇产医院产前诊断中心，他们可以在妊娠20周时穿刺脐静脉抽取胎儿血。当患者的丈夫捧着一小管胎儿血送到我们实验室的那一刻，我愈加感到作为一个医生的责任重大。经过严格的实验和反复验证，胎儿没有遗传致病基因，实验室的工作人员都对这个结果感到由衷的高兴。当我第一时间把这个好消息告诉患者和家属的时候，她的父亲连声说：你们这是真的积德行善！之后这个异常珍贵的孩子在我院产科顺利娩出，抽血检测结果与产前一致，我悬着的心总算落地了。当看到产妇抱着新生儿的那种安详释然的表情，我感到了从未有过的成就感，也为神经遗传室大家出色的工作感到由衷的骄傲。

 很多遗传病的家系患者不愿意旁人知道他们的病史，主要顾虑是担心家族中的年轻一代的婚育问题。哪个父母愿意自己的孩子找这样的对象，日后要承担怎样的责任？

曾经有一个年轻人单独来专病门诊为他女朋友家的遗传病咨询，他很谦恭，说话也是欲言又止。我好不容易明白了他的处境，年轻人是家中的独子，又很孝顺，家在南方小镇，大学毕业后留在北京任教，上大学时的女友毕业分回家乡，可能需要1-2年后才能调动来京，而她有 遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床。年轻人面临如此困境：和女朋友感情很好不愿离弃，但是又很难对父母提起这件事，而且他想婚后接父母来京共同生活。

我告诉他，常染色体显性遗传病患者后代有50%的发病风险，首先需要确认患者的致病基因，然后检测后代。女友的父亲远在外地无法来诊，只能在当地取血后尽快送来。经过一番周折，我们确认患者为SCA3基因突变，但不幸的是女友携带致病基因，尽管不同患者发病年龄不同，但是这种类型疾病的外显与突变明显相关，迄今国内外未见携带致病突变而不发病的报道，也就意味着她早晚会发病。年轻人将何去何从？

过了几个月，恰逢5.1长假之后，他来找我说：他已经背着父母与女友登记，生米作成熟饭，父母也无法反对了；但是他又是个孝子，等妻子怀孕后想请我帮助作产前检测，一个健康的孩子可以让父母有一个安详幸福的晚年，而且也许妻子发病时父母已经不在人世，也不必为他担心了。面对这样一个善良的人，我心里感叹：在今天这样的社会中，有多少人能做到这样的仁义？但愿在今后的生活中上天能够多关照他们，但愿她能晚一点发病，如年轻人所愿，作一个好儿子，好丈夫，好父亲。

 还有很多让我感动的人与事，尽管今天我们还无法战胜病魔，但我相信任何苦难在真情面前都会退缩。我作为一个医生和研究者，要尽我所能帮助这些善良而不幸的人；而当我在工作中遇到种种困难与挫折时，他们的真情也会给予我最好的支持。