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顾卫红~感动

作者:中日医院 顾卫红 日期:2018-02-11 浏览量:539

工作中经常要接触遗传病患者,病魔的阴影笼罩着家族中的一代又一代,人生的悲欢离合在这样的家庭更为凸显。为此我常会感叹上天的不公,也会为那些家系中的健康者庆幸。每每做着例行的问诊、查体和遗传咨询,面对患者的无助和亲属的急切,常常感到作为医者的无奈,不过总是希望能够给予他们一些帮助,哪怕只是精神上的支持,而患者和他们亲人之间的真情却时时感动着我。

 曾经接诊这样一个家系,父亲带着女儿来咨询,离异的妻子患有遗传性共济失调,长期住在养老院,女儿已经结婚要生小孩,希望能检查她是否遗传了致病基因。经检查,女儿没有明显的神经系统异常。我告诉他们需要先确认患病母亲的致病基因,才能检测女儿。经过一番周折,确认了母亲为SCA3基因突变,但是却面临一个严酷的现实,女儿携带致病基因。大约有几个月的时间这对父女没有来诊,我也几乎忘了这件事。偶然有一次上班途中,我透过车窗看着街上人来人往,忽然看到一个骑自行车的人似曾相识,难道是那位父亲?仅仅数月不见怎么已老了10岁?半年后,女儿和她的丈夫来找我询问有关生育的问题,她此时已经发病。由于后代有50%的发病风险,我建议他们领养孩子。可她的丈夫却执意说:不是还有50%的可能性是正常的吗?他恳求我能帮助他们。

我联系了北京市妇产医院产前诊断中心,他们可以在妊娠20周时穿刺脐静脉抽取胎儿血。当患者的丈夫捧着一小管胎儿血送到我们实验室的那一刻,我愈加感到作为一个医生的责任重大。经过严格的实验和反复验证,胎儿没有遗传致病基因,实验室的工作人员都对这个结果感到由衷的高兴。当我第一时间把这个好消息告诉患者和家属的时候,她的父亲连声说:你们这是真的积德行善!之后这个异常珍贵的孩子在我院产科顺利娩出,抽血检测结果与产前一致,我悬着的心总算落地了。当看到产妇抱着新生儿的那种安详释然的表情,我感到了从未有过的成就感,也为神经遗传室大家出色的工作感到由衷的骄傲。

 很多遗传病的家系患者不愿意旁人知道他们的病史,主要顾虑是担心家族中的年轻一代的婚育问题。哪个父母愿意自己的孩子找这样的对象,日后要承担怎样的责任?

曾经有一个年轻人单独来专病门诊为他女朋友家的遗传病咨询,他很谦恭,说话也是欲言又止。我好不容易明白了他的处境,年轻人是家中的独子,又很孝顺,家在南方小镇,大学毕业后留在北京任教,上大学时的女友毕业分回家乡,可能需要1-2年后才能调动来京,而她有 遗传性共济失调家族史,父亲已经卧床。年轻人面临如此困境:和女朋友感情很好不愿离弃,但是又很难对父母提起这件事,而且他想婚后接父母来京共同生活。

我告诉他,常染色体显性遗传病患者后代有50%的发病风险,首先需要确认患者的致病基因,然后检测后代。女友的父亲远在外地无法来诊,只能在当地取血后尽快送来。经过一番周折,我们确认患者为SCA3基因突变,但不幸的是女友携带致病基因,尽管不同患者发病年龄不同,但是这种类型疾病的外显与突变明显相关,迄今国内外未见携带致病突变而不发病的报道,也就意味着她早晚会发病。年轻人将何去何从?

过了几个月,恰逢5.1长假之后,他来找我说:他已经背着父母与女友登记,生米作成熟饭,父母也无法反对了;但是他又是个孝子,等妻子怀孕后想请我帮助作产前检测,一个健康的孩子可以让父母有一个安详幸福的晚年,而且也许妻子发病时父母已经不在人世,也不必为他担心了。面对这样一个善良的人,我心里感叹:在今天这样的社会中,有多少人能做到这样的仁义?但愿在今后的生活中上天能够多关照他们,但愿她能晚一点发病,如年轻人所愿,作一个好儿子,好丈夫,好父亲。

 还有很多让我感动的人与事,尽管今天我们还无法战胜病魔,但我相信任何苦难在真情面前都会退缩。我作为一个医生和研究者,要尽我所能帮助这些善良而不幸的人;而当我在工作中遇到种种困难与挫折时,他们的真情也会给予我最好的支持。