首页 > 患者之友 > 知识交流

为什么宝宝反复昏迷

作者:山东省立医院 小儿内分泌科商晓红 日期:2018-05-16 浏览量:600

当一个孩子从小就一而再,再而三的住院,并且每次病情都很凶险,迅速进入昏迷,需要马上抢救,需要进入重症监护室(PICU)进一步抢救…作为医生,你会考虑什么?

脓毒症休克?暴发性心肌炎?脑炎?哦,对了,别忘了考虑遗传代谢病。

今天给大家讲述的就是这样一个屡次住院,屡次被抢救的患儿—明明。明明生后两天就因反应差,吃奶不好收住新生儿ICU病房,当时的心肌酶高达一万多,住院20多天出院;第二次住院是仅仅过了一个多月后,因肺炎感染再次住院,这次也是病情危急,心肌酶肝功都极高,抢救再治疗,住院13天出院;第三次住院,已经1岁了,这次又是因为呕吐出现昏迷,在紧急抢救后转入PICU病房,在我们病房待了不到一天;事情的转机出现在第四次入院,这次又是发热后伴嗜睡来诊,由于多次患病,我发现明明每次患病都会出现低血糖,最低到过1.86mmol/L,都会有空腹或呕吐或进食差的诱因,随即叫来家长反复回顾追问病史,原来在新生儿住院时就曾有一个问题,一直被忽略了,没有重视,那就是血尿筛查提示可能有脂肪酸代谢的异常,建议复查。抓到了这个重要线索,我如获至宝,毫不犹豫的建议家长再查,家长也非常配合,积极送检。应该说,某些时候,家长的思路也是很独特的,他送检了两家检验所,其中包括第一次提示异常的那家。一个月后结果提示“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”,于是进一步送检基因明确诊断。

另一个患儿楠楠,也有类似经历,当一岁的楠楠在当地“因精神差2天,昏迷1天”转入我科时,他已经有低血糖,肝大,消化道出血等表现,由于病情进展迅速,我们立即做了血尿筛查,结果提示“中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”。事后心想要是漏诊了是多么可怕的事啊,该病的猝死率可以达到70%。

线粒体脂肪酸氧化是细胞能量的主要来源之一,禁食期间可提供高达80%的能量。脂肪酸代谢障碍,就是脂肪酸进入线粒体代谢途径中的酶或转运蛋白功能缺陷,导致脂肪酸代谢供能发生障碍的一组疾病,均属于常染色体隐性遗传病。了解了这一组疾病发生的机制,那么就了解了为什么该类疾病在空腹时容易发作,由于代谢受阻产生的毒性产物更易引起肝脏和心肌的损害,由于供能障碍导致昏迷。治疗原则也是避免空腹,合理饮食,注意在感染和空腹时增加糖的摄入。

明明因为明确了诊断,家长非常专业,加强了日常生活的管理,他住院的次数明显减少了,再也没有出现昏迷的情况,真的是非常非常的开心。