第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（27）

中国医学科学院北京协和医院儿科

钟林庆，苟丽娟，李卓，张朕杰，全美盈，孙之星，宋红梅（通信作者）

目的报道1例误诊为幼年特发性关节炎的Cogan综合征儿童的临床特点。

方法报道北京协和医院收治的1例误诊为幼年特发性关节炎的Cogan综合征儿童的临床表现、治疗、转归。

结果患儿为14岁男童，8岁以眼红起病，专科检查提示角膜炎。10岁龄因发热、关节痛规律就诊，外院完善检查提示血WBC? ?9.57?×?10?^?9/L，N%? ?74.9%，HGB? ?99g/L?↓?，PLT? ?435?×?10?^?9/L?；?CRP? ?114mg/L?↑?，ESR? ?120mm/h?↑?；Fer? ?167ng /ml?。除外肿瘤、感染、其他风湿免疫病等病因，诊断为全身型幼年特发性关节炎，予泼尼松联合甲氨蝶呤治疗，炎症指标控制欠佳，加用沙利度胺后激素仍无法减量，后加用托珠单抗定期输注，激素顺利减停。治疗1年后患儿突发双耳听力下降、头晕，专科检查提示双耳重度感音神经性听力下降、前庭功能障碍，我院就诊，予鼓室内激素滴入后听力改善，结合病史诊断Cogan综合征。因考虑甲氨蝶呤神经毒性，予停用，继续托珠单抗治疗，间隔无法延长超过3周，否则发热，伴ESR、CRP升高；期间随诊心脏超声由左房轻度增大，变化为主动脉瓣病变、轻度主动脉瓣狭窄伴中-重度关闭不全、升主动脉轻度增宽、左心增大、左室轻度肥厚。后治疗调整为来氟米特联合阿达木单抗，全身炎症仍无改善。为创造外科手术条件，在上述方案治疗基础上，加用雅美罗抗炎。目前该患儿ESR、CRP回降，准备心外科行主动脉瓣修补或置换术。????????????????????????????????????????????????

结论Cogan综合征是一种复杂的多系统性炎症性疾病，起病症状差异大，且典型脏器受累分阶段出现，十分容易误诊。对于起病时白细胞和铁蛋白正常的关节炎患者，尤其既往史出现眼红、听力下降者，诊断幼年特点性关节炎应十分谨慎，需要充分与Cogan综合征鉴别，并长期随访，及时更正诊断，指导治疗。