第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（105）

1.保定市儿童医院 / 保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室

2.国家儿童医学中心（北京）首都医科大学附属北京儿童医院 / 儿科学重点学科内分泌遗传代谢中心

3.河北省保定市第一中心医院内分泌科

杨坤1  桑艳梅2  臧丽莉1  戴莉1  齐瑞芳1 马文彬3

目的：学习双重垂体畸形合并性早熟女童1例，不合并颅面畸形，该病例国内罕见。分析临床各参数并复习相关文献，以期提高临床医师对本病的认识。

方法：对1例双重垂体畸形合并性早熟患儿的临床资料进行总结分析。检索相关文献，了解其诊疗、共患症及预后情况。

结果：患儿女，6岁3月，发现乳房发育1年来诊，身高线性增长加速，骨龄超前，性激素水平增高，戈那瑞林激发试验阳性，子宫、卵巢容积增大，垂体核磁提示双重垂体畸形（蝶鞍两侧各见一垂体，左侧高约4.9mm，右侧高约5.5mm，两者间似有一薄膜状结构相连，垂体内未见异常信号，下丘脑增厚，神经垂体T1W1高信号存在，冠状位可见两个垂体柄呈“八“字走行，蝶鞍中央变浅）。双乳房Tanner分期3期，阴毛Tanner分期1期，无腋毛。无嗅觉缺失。患儿系孕2产2，足月顺产，否认异常生产史。母乳喂养。按计划免疫接种。智力正常，社交良。父母亲非近亲婚配，否认家族遗传病史，其兄体健。患儿予促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗并随诊1年，性发育进程延缓，预测成年终身高有所改善。

结论：双重垂体畸形病例多合并严重的神经发育异常与颅面畸形，本文报道了1例垂体复制合并性早熟女童，不合并面部畸形，病例罕见。本例患儿经GnRHa治疗，随诊1年余，性发育进程延缓，性早熟症状减轻，预后良好。