第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（188）

解放军总医院第六医学中心神经内科

戚晓昆

目的：介绍锥体外系疾病的病因及相关影像的特殊表现

方法：对不同锥体外系疾病的病因进行分类介绍，并对其特殊影像特点加以说明，说明哪些影像特点具有特殊代表性、哪些影像具有重要诊断指向性。

结果：锥体外系症候的病因分类涉及神经变性病、遗传病、代谢病、血管病、免疫介导疾病、神经系统感染、药物性等等。每一类疾病中又如诸多疾病，如神经变性病又有帕金特殊森病(PD)、多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)、路易体痴呆(DLB)、进行性苍白球萎缩症(PPA)、苍白球黑质红核变性(hallervorder-spatz病)等。MSA与PD临床症候有相似之处，但影像鉴别诊断是有价值的，我科对少数MSA与PD患者进行2～6年影像随访发现，MSA小脑中脚及颞叶萎缩的速度显著快于PD【举例说明两者之不同】。神经遗传病如亨廷顿病(大舞蹈病)、遗传性痉挛性截瘫、DRPLA、神经棘红细胞增多症（如McLeod syndrome是一种罕见的性连隐性遗传棘红细胞增多症，伴有进行性舞蹈、认知障碍、精神症状、癫痫、感觉运动轴索多神经病）在脑影像上也各有特点。涉及代谢疾病，如线粒体脑肌病（MELAS、MERRF、 Leigh+MELAS综合征）、戊二酸尿症I型、肝豆状核变性(Wilson’s disease)、肝性脑病、Farh病/综合征、基底节钙化、糖尿病高渗性代谢性脑病等有各自影像特点。如戊二酸尿症Ⅰ型影像学特点为大脑外侧裂增宽，脚间池以及四叠体池扩大，颞叶发育不全，额、颞叶脑萎缩，双侧底节区病变，双侧侧脑室旁白质病变，胼胝体异常信号，可伴随出现硬膜下血肿或积液，蛛网膜下腔出血，蛛网膜囊肿，侧脑室及中脑导水管扩大等。脑血管病如尾状核出血致偏身投掷症、脑桥出血后继发肥大性下橄榄核变性(HOD)。免疫介导疾病也可以出现锥体外系症候，如抗GABAb受体脑炎、抗GABAa受体脑炎、抗NMDA受体脑炎、抗LGI-1脑炎、抗AMPA受体脑炎等。如LGI1（富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性相关边缘叶脑炎）临床表现为癫痫发作、癫痫持续状态、面-臂肌张力障碍发作（Faciobrachial dystonic seizures，FBDS）【FDG-PET表现为基底节受累是具有FBDS特征相对特异性的影像学表现】、认知功能障碍：主要为记忆功能损害和行为异常。神经系统感染也可出现锥体外系症候，如克雅氏病(Creuzfeldt Jacob Disease， CJD)、中枢神经系统Whipple病。克-雅氏病锥体外系症状以共济失调（小脑性共济失调为主）、肌阵挛、帕金森样症候表现为主。中枢神经系统Whipple病锥体外系症状为：⑴进行性痴呆—核上性眼肌麻痹—肌阵挛三联征；⑵眼-咀嚼肌节律性运动(oculomasticatory myorhythmia， OMM )：OMM 是Whipple病CNS受累的特征性体征， 表现为不间断不自主节律性眼球会聚样运动，频率约为1次/s， 伴舌和咀嚼肌的刺激性收缩，除有眼肌和咀嚼肌的不自主收缩外，还有四肢肌肉的不自主收缩；⑶小脑性共济失调、意向性震颤、眼震及构音障碍等。

结论：锥体外系症候所代表的疾病有一定临床影像特征，注意把握各类疾病相关临床影像特点有助于诊断与鉴别。