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肌纤维发育不良1例报告

作者:解锐 等 日期:2023-05-09 浏览量:287

第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(127)

解放军总医院第六医学中心神经内科

解锐 姚生 刘建国 孙辰婧

目的:探讨1例以青年卒中起病,实则肌纤维发育不良患者的临床表现,影像特征及预后分析。

方法:选取解放军总医院第六医学中心神经内科收治的1例肌纤维发育不良患者,对其临床资料,影像学特点,治疗及预后进行研究分析。

结果:患者33岁女性,发作性起病,临床表现为反复出现的短暂性脑缺血发作症状,主要表现为意识障碍、言语不清、四肢无力,可快速自行缓解,但频率逐渐增加。既往高血压,发病时血压最高至200/150mmHg。颅脑核磁可见双侧大脑半球多发新发脑梗死病灶。超声检查发现左肾动脉狭窄;颅内血管超声提示双侧大脑中动脉,基底动脉轻度狭窄,双侧颈内动脉终末段、大脑前动脉中重度狭窄;头颈CTA发现颅内多发动脉狭窄。治疗上给予双联抗血小板聚集,强化降脂稳定斑块,降压,抗病毒,试用小剂量激素,效果不佳,仍反复发作。行冠脉造影(回旋支、前降支局限性狭窄)及肾动脉造影,同时予球囊扩张术,发现左侧肾动脉重度狭窄,呈“串珠样”改变(如图),符合肌纤维发育不良诊断。

结论:肌纤维发育不良是一种特发性、节段性、非炎性、非动脉粥样硬化性的动脉壁肌肉疾病,临床诊断基于影像学,串珠样改变是其典型特征。多为对症治疗,首推经皮腔内血管成形术。由于本病病因不明,可能与基因和环境因素相关,临床表现、病变部位均无特异性,因此,临床上出现不明原因型青年卒中患者,同时伴有高血压、多发动脉狭窄,应考虑到该疾病诊断,以免误诊漏诊。