第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(138)

1. 北京大学第一医院

2. 中科院生物物理研究所

3. 南加州大学医学院神经成像与信息学研究所

令晨 ¹ ， 张金源 ² ， 白莉 ¹ ， 李智信 ² ， 孙云闯 ¹ ， 李凡 ¹ ， 张巍 ¹ ，

王朝霞 ¹ ， 王炯炯 ³ ， 张紫豪 ² ， 袁云 ^1 *

通讯作者：袁云

目的：旨在使用无创的磁共振成像（MRI）技术评估CADASIL患者中是否存在血脑屏障（BBB）水交换率的异常，并分析BBB水交换率与患者MRI病变及临床特征之间的关系。

方法：使用扩散制备的伪连续动脉自旋标记（DP-pCASL）序列对36名CADASIL患者和35名年龄、性别匹配的健康对照者进行了扫描，该技术可检测BBB的水交换率（kw）。我们同时还对患者的脑血流（CBF）及动脉通过时间（ATT）进行了测量。之后，我们比较了患者和健康对照BBB水交换率、CBF及ATT的差异。此外，我们还统计了患者的MRI病灶负荷，对患者进行了改良Rankin量表（mRS）、日常生活活动量表（ADL）和神经心理学量表的评分。最后，我们对患者BBB水交换率、CBF、ATT与患者MRI病变及临床特征的相关性进行了进一步分析。

结果：与健康对照组相比，CADASIL患者所有感兴趣区域（ROI）的kw均显著降低，ATT均显著延长，包括白质高信号区（WM_WMH）、正常白质区（WM_NAWM）、皮层灰质区（GM）和深部灰质区（DGM）。而与健康对照组相比，CADASIL患者的CBF仅在白质高信号区（WM_WMH）显著减低。矫正年龄后，kw与患者的MRI病灶负荷呈显著负相关，ATT与患者的MRI病灶负荷呈显著正相关。然而，在调整年龄和SVD评分后，kw与患者的mRS评分或ADL评分均无相关关系。在调整了年龄、受教育水平和SVD评分后，kw与患者的神经心理学量表评分也均无相关关系。

结论：这项研究发现，CADASIL患者的BBB水交换率降低，表明CADASIL中存在BBB的功能障碍，并且患者BBB水交换率的降低程度与其MRI病灶负荷的增加相关。我们的研究表明，BBB的功能障碍可能是CADASIL发生发展的重要环节。

关键字：CADASIL，血脑屏障，核磁共振成像，扩散法制备的伪连续动脉自旋标记，水交换率