第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(168)

 北京大学第一医院

郑艺明 ， 袁晓秋 ， 高枫 ， 孙葳 ， 王朝霞 ， 赵桂萍 ^*

目的：

报道一例CACNA1A 突变导致氟桂利嗪反应性 2 型发作性共济失调叠加偏瘫型偏头痛伴脑白质 MRI 异常。

方法：

发作性共济失调 2 型 (EA2) 是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，其特征是共济失调发作使人衰弱。 它主要是由 CACNA1A 基因的功能丧失突变引起的，该基因编码 Cav2.1 的成孔 α1A 亚基（P/Q 型电压门控钙通道）。 散发性偏瘫偏头痛 (SHM) 是另一种涉及 CACNA1A 变异的罕见疾病，它很少与 EA2 共存。 在这里，我们报告一名 16 岁女性因CACNA1A 突变导致氟桂利嗪反应性 2 型发作性共济失调叠加偏瘫性偏头痛伴脑白质 MRI 异常。

结果：

患者是 16 岁的女孩，主因发作性头晕和恶心以及步态不稳10年到我们的医院就诊。在最初的6年里，她只经历过频发性头晕，而且发作频率越来越高。但她的病情不断恶化，每天发作 2 或 3 次，每次持续 1 至 2 小时。伴随的症状包括易怒、畏光、畏声、呕吐和口齿不清。在发作间期，除了轻微的头痛外，她的表现正常。每次发作前，左侧出现中度头痛数秒。没有看到闪光之类。诱因包括睡眠不足和剧烈运动。无相关家族史。发作间期检查未发现神经系统异常体征。在家发作的视频中观察到不稳和宽基底步态。头部磁共振成像（MRI）显示半卵圆中心、双侧额顶颞叶白质多发斑片状病变，表现为T1低信号，T2高信号，DWI序列正常。小脑略有萎缩。实验室检查、眼震电图、脑电图、经颅多普勒超声和头部 MRI 血管造影均无异常。考虑到遗传性离子通道病的可能性，进行了全外显子组测序，并通过 Sanger 测序确认，包括她的健康父母。在 CACNA1A 基因 (c.3836dupA， exon23， p.Y1279X) 中发现了一种新的、致病性突变，从而阐明了发作性共济失调 2 型 (EA2) 叠加偏瘫型偏头痛的诊断。给予患者每天晚上服用一次 5-mg 氟桂利嗪有效地减少了发作并减轻了她的症状。

结论：

总之，当青少年出现发作性头晕、步态不稳和头痛时，应考虑 Cav2.1 离子通道病。 当单一表型不能显示所有临床表现时，应评估多元化的可能性。 CACNA1A相关疾病患者MRI可表现为小脑萎缩或脑白质多发斑片状异常信号。 在这种情况下，氟桂利嗪可以作为一种选择。 需要更多的研究来证实长期使用的疗效和可能的副作用。 

关键字：发作性共济失调，偏瘫型偏头痛，氟桂利嗪，钙离子通道，遗传性离子通道病