第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(029)

1解放军总医院第六医学中心神经内科  2宣武医院病理科

孙辰婧¹，李媛¹，朴月善²，戚晓昆¹，刘建国¹

目的：探讨老年期起病的甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床病理表现及遗传学特点、诊治、预后。

方法：分析 1 例老年期起病 MMA 患者的临床及病理资料。

结果：患者 56岁新冠感染后逐渐出现认知功能下降，血同型半胱氨酸（Hcy）98μmol/L，头颅 MRI 示脑萎缩和双侧侧脑室周围白质 长T2 信号，增强可见脑室周围线样强化，颈椎 MRI 示颈髓内“胡椒面”样长 T2 异常信号，血尿代谢筛查提示 MMA，基因提示MMACHC突变基因 c.1A>G和c.482G>A。脑活检病理可见脑白质水肿及空泡变性，胶质细胞增生，间质及局部血管周围淋巴袖套形成，CD3⁺，CD20⁺，CD68⁺，髓鞘脱失。

结论：MMA 老年起病罕见，感染可为诱发因素，对于广泛白质病变并多系统损害的成年患者，同时血 Hcy 增高时，应想到 MMA 可能。白质病变可能由于甲基化功能不良和异常脂肪酸代谢产物毒性作用，血尿代谢筛查及基因检测有助于早期诊断、指导治疗。

关键词：甲基丙二酸血症；高同型半胱氨酸血症；血串联质谱检测；尿气相色谱质谱检测；晚发型