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感染诱发的老年起病甲基丙二酸血症临床病理及遗传学分析

作者:孙辰婧 等 日期:2023-10-28 浏览量:218

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(029)

1解放军总医院第六医学中心神经内科  2宣武医院病理科

孙辰婧1,李媛1,朴月善2,戚晓昆1,刘建国1

目的:探讨老年期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床病理表现及遗传学特点、诊治、预后。

方法:分析 1 例老年期起病 MMA 患者的临床及病理资料。

结果:患者 56岁新冠感染后逐渐出现认知功能下降,血同型半胱氨酸(Hcy98μmol/L,头颅 MRI 示脑萎缩和双侧侧脑室周围白质 长T2 信号,增强可见脑室周围线样强化,颈椎 MRI 示颈髓内胡椒面样长 T2 异常信号,血尿代谢筛查提示 MMA,基因提示MMACHC突变基因 c.1A>Gc.482G>A。脑活检病理可见脑白质水肿及空泡变性,胶质细胞增生,间质及局部血管周围淋巴袖套形成,CD3+CD20+CD68+,髓鞘脱失。

结论MMA 老年起病罕见,感染可为诱发因素,对于广泛白质病变并多系统损害的成年患者,同时血 Hcy 增高时,应想到 MMA 可能。白质病变可能由于甲基化功能不良和异常脂肪酸代谢产物毒性作用,血尿代谢筛查及基因检测有助于早期诊断、指导治疗。

关键词:甲基丙二酸血症;高同型半胱氨酸血症;血串联质谱检测;尿气相色谱质谱检测;晚发型