第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(048)

1.   北京大学第一医院神经内科

2.   2北京市神经血管疾病发现重点实验室

3.   3北京大学中国国家卫生健康委员会神经科学重点实验室

王怡康¹，杨梦婷¹，袁婧楚¹，郝洪军¹，赵亚雯¹，

王朝霞^1，2，3，，张巍^1，2，3，，袁云^1，2，3，

青少年特发性炎症性肌病(JIIM)是一种异质性、全身性自身免疫性疾病，以不同的皮肤和肌肉受累为特征。由于大多数文献表明JIIM亚型的变异可归因于地理位置和种族/民族的差异，因此本研究旨在建立中国JIIM的分类。

方法：我们从2012年12月至2023年2月从北京大学第一医院连续招募了101例JIIM患者。进行肌炎自身抗体，肌肉磁共振成像和肌肉活组织检查。

结果：幼年皮肌炎(JDM)（46.5%)和幼年免疫介导坏死性肌病(JIMNM)（43.6%)是JIIM最常见的亚型，其次是幼年抗合成酶综合征(JASS)（9.9%)。临床上，远端肌肉无力和皮疹在JDM中最常见，而近端无力和较高的CK在JIMNM中最常见。肌炎特异性自身抗体阳性率为75.2%。JDM以抗NXP2抗体为主，JIMNM以抗HMGCR和抗SRP抗体为主。肌炎相关自身抗体出现在18.8%的JIIM患者，特别是JASS。MRI显示各亚型均有广泛的肌肉水肿，且JDM的大腿前群高于JIMNM，而JDM的臀大肌水肿高于JASS。JASS组大腿其他肌肉脂肪浸润的频率和积分均高于JDM组，与JIMNM组无差异。肌病理学上，缺血性肌原纤维丢失和肌浆MxA表达仅见于JDM患者，而束周坏死仅见于JASS患者，所有JIIM均可见散在的坏死肌纤维，其中JIMNM更为常见。

结论：我们建立了一个包括JDM、JIMNM和JASS的中国JIIM新分类，其中JIMNM所占的比例特别高。临床表现、肌炎自身抗体、大腿MRI和肌肉活检有助于辅助诊断。