首页 > 科研进展 > 学术交流

青少年特发性炎症性肌病的临床亚型比较:一项单中心回顾队列研究

作者:王怡康 等 日期:2023-12-22 浏览量:166

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(048)

1.   北京大学第一医院神经内科

2.   2北京市神经血管疾病发现重点实验室

3.   3北京大学中国国家卫生健康委员会神经科学重点实验室

王怡康1,杨梦婷1,袁婧楚1,郝洪军1,赵亚雯1

王朝霞1,2,3,,张巍1,2,3,,袁云1,2,3,

青少年特发性炎症性肌病(JIIM)是一种异质性、全身性自身免疫性疾病,以不同的皮肤和肌肉受累为特征。由于大多数文献表明JIIM亚型的变异可归因于地理位置和种族/民族的差异,因此本研究旨在建立中国JIIM的分类。

方法:我们从201212月至20232月从北京大学第一医院连续招募了101JIIM患者。进行肌炎自身抗体,肌肉磁共振成像和肌肉活组织检查。

结果:幼年皮肌炎(JDM)46.5%)和幼年免疫介导坏死性肌病(JIMNM)43.6%)JIIM最常见的亚型,其次是幼年抗合成酶综合征(JASS)9.9%)。临床上,远端肌肉无力和皮疹在JDM中最常见,而近端无力和较高的CKJIMNM中最常见。肌炎特异性自身抗体阳性率为75.2%JDM以抗NXP2抗体为主,JIMNM以抗HMGCR和抗SRP抗体为主。肌炎相关自身抗体出现在18.8%JIIM患者,特别是JASSMRI显示各亚型均有广泛的肌肉水肿,且JDM的大腿前群高于JIMNM,而JDM的臀大肌水肿高于JASSJASS组大腿其他肌肉脂肪浸润的频率和积分均高于JDM组,与JIMNM组无差异。肌病理学上,缺血性肌原纤维丢失和肌浆MxA表达仅见于JDM患者,而束周坏死仅见于JASS患者,所有JIIM均可见散在的坏死肌纤维,其中JIMNM更为常见。

结论:我们建立了一个包括JDMJIMNMJASS的中国JIIM新分类,其中JIMNM所占的比例特别高。临床表现、肌炎自身抗体、大腿MRI和肌肉活检有助于辅助诊断。