第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(056)

首都医科大学附属北京儿童医院肾病二科

申予恬，王辉

目的：探讨本中心的5 例婴儿型多囊肾患儿的临床和基因突变特点。

方法：收集2018 年10 月至2022 年10 月北京儿童医院肾病二科临床拟诊来自5 个家系的5例婴儿型多囊肾患儿的临床资料。经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR 或Sanger 测序验证检测到PKHD1 基因突变。以其为研究对象，回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果。

结果：5 例患儿均通过基因检测确诊。男4 例，女1 例。起病年龄6 月-13 岁，其中1 例婴儿期起病，4 例少年期起病。5 例患儿均无肾脏病家族史。1 例婴儿期起病患儿母孕期超声检查未见异常。1 例患儿合并高血压，2 例合并室间隔肥厚。1 例患儿因腿痛10 月余就诊，就诊时已进入慢性肾脏病5 期。4 例就诊时尿常规正常，1 例尿常规蛋白2+，估算肾小球滤过率13.57ml/(min·1.73 m2)。影像学检查：5 例患儿均可见肾脏囊性改变，4 例患儿肝肾同时受累，2 例心脏彩超示室间隔肥厚。5 例患儿均检测到PKHD1 基因突变，均为复合杂合突变。

结论：婴儿型多囊肾起病隐匿，临床表型存在异质性，肾脏受累最为常见，多表现为肾脏囊肿，也可出现肾功能减退，肝脏也可受累，表现为肝脏囊肿、肝纤维化、肝内胆管扩张等，也可出现其他器官如心脏受累。临床结合基因检测可以帮助确诊。