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少见“花边征”儿童期中枢神经系统原发性血管炎病例分析

作者:孙辰婧 等 日期:2024-02-03 浏览量:96

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(064)

解放军总医院第六医学中心 神经内科

孙辰婧,戚晓昆,刘建国

目的:儿童期中枢神经系统原发性血管炎(Childhood primary angi

itis of the Central Nervous System, cPACNS)是一种罕见的自身免疫性炎症疾病。目前尚无cPACNS的发病率。大约5%PACNS特征是孤立性肿瘤样占位性病变。本例患者影像学表现为肿瘤样占位性病变伴有少见花边征,旨在总结归纳cPACNS特点,提高临床诊断效率。

方法:患者9岁男童。主因口角歪斜、发热伴智能减退2月余。入院。患者于20224月底家长发现其口角向左偏斜,左眼睑下垂,56日晚9:00写作业时出现嗜睡,醒后精神不振,59日出现头痛、发热、呕吐胃内容物,发热时出现胡言乱语,最高体温38.7℃,当地医院拟诊病毒性脑炎,给予阿昔洛韦、头孢曲松抗感染,甲泼尼龙琥珀酸钠40mg抗炎。头CT示:左侧基底节区高密度团块(图1)。头颅增强磁共振示:左侧侧脑室旁、基底节区和丘脑、大脑脚及右侧基底节团块影伴出血(图2)。MRS显示肿瘤不能除外(图3)。期间仍反复发热,最高体温39.9℃,右侧肢体乏力,右手动作不灵活,行走不稳,胡言乱语,头晕,记忆力减退。甲功示甲减,多次脑脊液常规生化和培养均阴性,抗体(+脑脊液)APQ4MOGGEAPMBPNMDARAMPAR1AMPAR2LGI1CASPR2GABPABR抗体均阴性。TBA和寡克隆带阴性。2022525日行左侧侧脑室旁立体定向活检术,给予头孢曲松抗炎,甲强龙冲击1g/天(6.14-6.18),逐渐减量,丙球2g/天(6.14-6.18)及优甲乐口服替代,舒曲林缓解情绪,患者体温仍有反复,最高达40.1℃,智能逐渐减退,情绪低落,易激惹,右侧肢体活动及肌力较前改善,可自行活动,至手术时口角歪斜恢复正常,住院期间发现患者睡眠中有手脚抖动。个人史:34周剖宫产,发育同同龄儿童。

结果:体温波动,与环境温度波动及进食活动有关,最高39.9℃  脉搏:92/  呼吸:25/  血压:115/86mmHg。意识清楚,言语流利,易激惹,计算力略差、理解力、记忆力减退,定向力正常。颅神经查体未见异常,右侧肢体近端肌力4+级,远端2+级,左侧肢体肌力5级,双手及脚偶有不自主运动,双侧腱反射活跃,踝阵挛阳性,右侧更著,病理征不配合。病理提示大脑实质内胶质细胞反应性增生,梗死灶形成,组织细胞侵润,个别血管周围及管壁内慢性炎性细胞侵润,考虑小血管炎(图4)。

结论:根据患者临床表现、辅助检查及病理结果,诊断cPACNScPACNS 分为:血管造影阳性 AP-cPACNS(影响中型和大型血管)和血管造影阴性小血管 AN-cPACNS。本例患儿大血管未见血管炎表现,考虑为AN-cPACNScPACNS罕见颅压升高,目前仅有一例APP-cPACNS的个案报道, AN-cPACNS 未见相关报道, 而本例患儿影像学可见硬膜下积液。考虑严重的CNS炎症导致颅压显著升高。本例患儿在病程的早期阶段,尽管采取了一线治疗(包括激素冲击和IVIG),但症状缓解不明显,之后的免疫调节治疗(环磷酰胺)使得病程进展减缓。可以有类似脑白质营养不良的神经影像学表现。初期的Cho显著升高易被误诊为肿瘤,但快速的细胞分裂导致细胞膜转换和细胞增殖加快,使Cho峰增高;同时Cho是髓鞘磷脂崩解的标志,在急性脱髓鞘中,Cho水平也可显著升高。随着病灶修复,髓鞘再生,该患者MRSCho峰值逐渐降低。cPACNS的预后仅有小样本研究。Elbers等对27cPACNS进行12个月的随访发现40%的儿童在临床症状或检验指标好转情况下影像学进展,本例患者白质病变及脑膜强化考虑为影像学进展。(图略)