第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(077)

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

吴凡，姬辛娜，陈倩

目的：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1， NF1）是一种起病于儿童期的常染色体显性遗传神经皮肤综合征，其典型临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。本研究通过总结儿童NF1患者的基因突变位点及临床表型的特点，进一步扩大国内NF1的基因谱及临床表型谱。

方法：回顾性分析2018年-2023年首都儿科研究所附属儿童医院收治的28例NF1患儿的临床表现、基因检测结果及颅脑磁共振、脑电图等检查结果，结合既往基因型-表型相关性文献及数据库报道，分析国内NF1基因突变位点和临床表型的相关性。

结果：本研究共纳入28例确诊NF1且全外显子组测序检出NF1基因异常的患儿。28例患儿中，2例为17 号染色体 q11.2 区带杂合缺失，2例为c.1541_1542del杂合突变，2例为c.6791dupA杂合突变，均为已报道的突变，其余22例患儿中，13例为数据库及既往文献中均未报道的突变位点。临床表型方面，除典型的咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑及神经纤维瘤外，部分患者存在其他不典型症状，包括智力障碍/全面发育迟缓、癫痫、身材矮小、低T3综合征等。此外，个别患儿存在血管异常，包括烟雾病及冠脉扩张。值得注意的是，相当一部分低年龄组儿童初诊时仅有咖啡牛奶斑，因伴有发育迟缓等神经系统异常进行基因检测，发现NF1基因突变，而后逐渐出现其他NF1表现。

结论：本研究扩大了国内NF1基因突变谱及表型谱。除NF1典型临床表现外，临床医师应重视患儿神经发育情况及内分泌系统异常。由于NF1多数典型临床表现随年龄增长而逐渐出现，对疑似NF1的低年龄组儿童，应密切随访，可完善基因检测以辅助诊断。