作者:范燕彬 等 日期:2024-08-17 浏览量:75
第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(148)
1北京大学第一医院 儿科
2北京大学第一医院 心血管内科
3北京大学第一医院 神经内科
目的:本研究分析一例LMNA基因错义突变所致常染色体显性遗传Emery–Dreifuss肌营养不良(EDMD)患儿发生心源性脑卒中的诊断和治疗情况。
方法:收集患儿临床资料,完善心电图尤其是24小时动态心电图、超声心动图、头颅MRI、MRV、MRS等检查,明确病变位置和性质。
结果:患儿为12岁学龄期女性患儿,自幼肌无力,运动发育落后,步态异常,1岁行基因检测发现LMNA基因新生杂合变异(c.116A>G,p.Asn39Ser),诊断为常染色体显性遗传EDMD。入我院就诊前2天无明显诱因出现非喷射性呕吐,入院前1天出现晨起口周和左手发麻,后出现左上肢无力加重,伴左上肢触觉、痛觉减退,伴头痛,阵发性加重。期间出现抽搐1次,表现为意识丧失,口角左歪,四肢抖动,持续2-3分钟缓解。体格检查:嗜睡,可唤醒,左侧额纹变浅,左侧鼻唇沟变浅,口角右偏,左侧闭目无力,左侧鼓腮无力,伸舌左偏,不能翻身,右上肢肌力近端IV级,远端IV级,左上肢近端肌力III级,远端II级,双下肢肌力IV级,左上肢浅感觉及深感觉异常,病理征阴性,脑膜刺激征不配合。血生化、BNP正常,高敏肌钙蛋白I轻度升高;凝血六项未见显著异常;脑脊液常规示有核细胞数19/mm3,多个核细胞17/mm3,脑脊液生化正常;24小时动态心电图示三度房室传导阻滞,交界区异搏心律;超声心动图示心脏扩大,肺动脉高压(中度),肺动脉瓣少量返流,三尖瓣少量返流;头颅MRI示左侧额叶、右侧额叶、基底节区、右侧放射冠、胼胝体偏左多发异常信号;头颅MRV示直窦局部显影欠清,左侧乙状窦腔内可以小充盈缺损;头颅MRS示右侧基底节区及左侧额叶病灶NAA峰降低,倒置的Lac双峰可见。综合考虑为心源性栓塞所致急性缺血性脑卒中。入院予甘露醇和高渗钠降颅压,地塞米松抗炎,阿司匹林抗血小板,达肝素抗凝,限液、利尿及营养心肌治疗,完善单腔植入型心律转复除颤器(ICD)植入术,术后口服华法林抗凝,卡托普利、氢氯噻嗪、螺内酯改善心肌重构,瑞安吉和辅酶Q10营养心肌治疗。目前患儿神志清,双侧额纹和鼻唇沟基本对称,伸舌居中,左上肢肌力III级,较前好转;心率60 次/分,为起搏心律;复查超声心动图提示左房左室内径较前下降,EF64%。
结论:EDMD患者可早期出现心脏受累,表现为心力衰竭和各种心脏传导障碍,存在发生心脏停搏、心源性卒中和猝死的危险,应定期进行心电图和超声心动图检查,必要时进行心脏起搏器植入治疗。