第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(148)

 范燕彬¹，李珊¹，谢涵¹，夏倩倩¹，张亚楠¹，魏翠洁¹，

周菁²，刘雪芹¹，张清友¹，王朝霞³，张欣¹，常杏芝¹，熊晖^1*

1北京大学第一医院 儿科 

2北京大学第一医院 心血管内科 

3北京大学第一医院 神经内科 

目的：本研究分析一例LMNA基因错义突变所致常染色体显性遗传Emery–Dreifuss肌营养不良（EDMD）患儿发生心源性脑卒中的诊断和治疗情况。

方法：收集患儿临床资料，完善心电图尤其是24小时动态心电图、超声心动图、头颅MRI、MRV、MRS等检查，明确病变位置和性质。

结果：患儿为12岁学龄期女性患儿，自幼肌无力，运动发育落后，步态异常，1岁行基因检测发现LMNA基因新生杂合变异（c.116A>G，p.Asn39Ser），诊断为常染色体显性遗传EDMD。入我院就诊前2天无明显诱因出现非喷射性呕吐，入院前1天出现晨起口周和左手发麻，后出现左上肢无力加重，伴左上肢触觉、痛觉减退，伴头痛，阵发性加重。期间出现抽搐1次，表现为意识丧失，口角左歪，四肢抖动，持续2-3分钟缓解。体格检查：嗜睡，可唤醒，左侧额纹变浅，左侧鼻唇沟变浅，口角右偏，左侧闭目无力，左侧鼓腮无力，伸舌左偏，不能翻身，右上肢肌力近端IV级，远端IV级，左上肢近端肌力III级，远端II级，双下肢肌力IV级，左上肢浅感觉及深感觉异常，病理征阴性，脑膜刺激征不配合。血生化、BNP正常，高敏肌钙蛋白I轻度升高；凝血六项未见显著异常；脑脊液常规示有核细胞数19/mm³，多个核细胞17/mm³，脑脊液生化正常；24小时动态心电图示三度房室传导阻滞，交界区异搏心律；超声心动图示心脏扩大，肺动脉高压（中度），肺动脉瓣少量返流，三尖瓣少量返流；头颅MRI示左侧额叶、右侧额叶、基底节区、右侧放射冠、胼胝体偏左多发异常信号；头颅MRV示直窦局部显影欠清，左侧乙状窦腔内可以小充盈缺损；头颅MRS示右侧基底节区及左侧额叶病灶NAA峰降低，倒置的Lac双峰可见。综合考虑为心源性栓塞所致急性缺血性脑卒中。入院予甘露醇和高渗钠降颅压，地塞米松抗炎，阿司匹林抗血小板，达肝素抗凝，限液、利尿及营养心肌治疗，完善单腔植入型心律转复除颤器（ICD）植入术，术后口服华法林抗凝，卡托普利、氢氯噻嗪、螺内酯改善心肌重构，瑞安吉和辅酶Q10营养心肌治疗。目前患儿神志清，双侧额纹和鼻唇沟基本对称，伸舌居中，左上肢肌力III级，较前好转；心率60 次/分，为起搏心律；复查超声心动图提示左房左室内径较前下降，EF64%。

结论：EDMD患者可早期出现心脏受累，表现为心力衰竭和各种心脏传导障碍，存在发生心脏停搏、心源性卒中和猝死的危险，应定期进行心电图和超声心动图检查，必要时进行心脏起搏器植入治疗。