第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(154)

王蕾^1，2，马雪¹，张会婷¹，宋金青¹，张尧¹，

董慧¹，金颖¹，李梦秋¹，杨艳玲¹

1. 北京大学第一医院

2. 山西省儿童医院

目的：分析一例青春期起病的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习。

方法：采用Sanger测序对收集的一例以精神行为异常为首发表现的病患进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献。

结果：患者14岁以精神行为异常起病，按“精神分裂症”治疗无效，逐步出现运动障碍，气相色谱-质谱联用分析（GC-MS）结果显示尿甲基丙二酸水平升高，同时伴血浆同型半胱氨酸浓度升高，经测序发现MMACHC基因c.482G>A（p.Arg161Gln）及c.609G>A（p.Trp203Ter），均为致病性变异。文献回顾提示该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最为常见。

结论：甲基丙二酸尿症以早发型多见，青春期起病且以精神症状起病者常易漏诊误诊。对于存在精神行为异常且同型半胱氨酸升高者，应注意甲基丙二酸尿症可能，完善血氨基酸肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测有助于早期诊断并指导治疗。