作者:陈霞 等 日期:2024-09-27 浏览量:87
第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(012)
中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
儿童血液病诊疗中心
陈霞,竺晓凡
目的 回顾性分析最大规模儿童治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性白血病(t-MDS/AL)临床特点、治疗方案、预后及基因图谱。
方法 回顾性收集并分析了2018年1月1日以来所有诊断为t-MDS/AL儿童患者临床数据。
结果 (1)共12例患儿确诊该病,男5例,女7例,原发肿瘤发生中位年龄为8岁(范围:1-13岁),继发二次肿瘤的中位年龄为11岁(范围:4-15岁)。所有患者在原发肿瘤确诊后均接受了化疗/放疗,在6~71个月后出现血液系统恶性疾病, 5例为t-MDS , 6例为t-AML,1例为t-ALL;其中3例t-MDS后期病情进展为AML。(2)2例患者失访,1例为疾病持续未缓解,家属放弃治疗;1例患者为缓解状态下外院行造血干细胞移植,后续情况不详。可随访的10例患者中,1例接受EA方案化疗后PR,后很快再次复发,后放弃治疗。2例应用地西他滨化疗均NR。1例应用HAD方案化疗,NR。1例应用HAG方案化疗,NR。1例应用地西他滨+CAG方案化疗,NR。1例应用HAG+克拉屈滨方案化疗,CR。1例应用VIA方案,CR。1例t-ALL应用CCCG-ALL-2015方案中诱导化疗,NR。移植组共6例患者,2例为未治疗下直接移植,3例为NR状态下强行挽救性移植,1例为CR状态下移植,截止随访终点,4例无病生存,1例移植后6个月复发,1例移植后2个月复发,后很快疾病进展。非移植组共4例,1例无病生存,1例持续NR状态,2例死亡。(3) 10例患者进行白血病相关融合基因检查,有6例WT1基因阳性,其他:P2RY8-CRLF2融合基因1例,AML1-ETO融合基因2例,MLL-AF9 融合基因1例,FLT3-ITD 1例,FLT3-TKD 1例。(4)细胞遗传学,仅2例为正常染色体核型,1例复杂染色体核型,合并重现性遗传学异常如t(8;21);t(9;11)者均合并其他染色体核型异常,如45,X,-Y等,其他易见-17。(5)二代测序检测白血病相关热点体细胞突变发现:TP53突变2例,KMT2D突变2例,RUNX1突变2例,NRAS突变2例,FLT3突变2例。
结论 治疗相关血液系统恶性疾病是一类由多因素共同作用的罕见疾病,传统化疗缓解率,死亡率高。减少化疗药物的重叠,选择新型药物,或者直接、尽快进行移植,可能可改善其预后。