第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(055)

北京大学第三医院心内科

杨林承，周公哺，李丹，高炜，王新宇

【摘要】

目的 报道一例原发性心脏血管肉瘤患者的诊治经过。

方法 总结患者临床诊治经过及资料，简述一例罕见的原发性心脏血管肉瘤患者的诊治经过。

结果 患者中年男性，因“发现心包积液1.5年，背痛伴腹胀5天”来诊。1.5年前患者新型冠状病毒感染后行胸部CT检查，发现少量心包积液，后复查超声心动图提示心包积液消失，未重视。5天前，患者无明显诱因出现背痛，伴腹胀、纳差，当地中医院就诊予针灸及“放血”治疗，效果不佳；转诊至当地市属医院，行胸部CT示大量心包积液，超声心动图见早期心脏压塞表现，遂行心包穿刺引流，引出300ml血性心包积液并送检，其性质介于渗出液与漏出液之间。因心包积液病因不明，将患者转诊至我院。入院后再次送检心包积液，仍提示性质介入渗出液与漏出液之间；积液找细菌、真菌、结核菌及肿瘤细胞均无阳性结果。行风湿三项、自身免疫标志物及肿瘤标志物筛查未见异常；行PPD试验及淋巴细胞培养+干扰素测定结果阴性。复查超声心动图，可见右房运动异常，右房前侧、心包腔内可见软组织影（见附图1）。完善心脏增强CT示右心耳软组织影，可部分强化；行PET-CT检查示右心耳局限软组织影，摄取增高，考虑炎症反应性增生或肿瘤可能（见附图2及附图3）。请心外科、胸外科会诊，考虑患者为心脏肿瘤可能性大，心包积液与该肿瘤相关。征得患者及家属同意后行手术治疗，术中可见右心耳局部肿物，侵袭性生长，完整切除肿物并行右心房修补。术后组织病理提示形态学倾向于血管肉瘤，免疫组化提示CD31及CD34等标志物阳性，基因检测可见TP53基因突变，综合考虑支持原发性心脏血管肉瘤。

结论 患者通过术后病理明确了疾病诊断。原发性心脏血管肉瘤罕见，文献报道发病率在0.0001%至0.03%之间，恶性程度高，侵袭性强，预后差。本患者明确诊断时尚无肿瘤转移表现，后续需积极治疗，密切随访，以延长预期寿命。附图（略）