第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(059)

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科

张晓燕   

【摘要】

目的 描述一例链球菌感染后合并急性小脑共济失调的临床特点、治疗和预后，并进行相关文献检索及学习。

方法 回顾分析1例2024年2月份在北京儿童医院保定医院神经内科就诊并诊断为链球菌感染后合并急性小脑共济失调一例患儿的临床资料，并以“链球菌感染、小脑共济失调”为检索词，未设置年份限制，通过万方（中文数据库）、PubMed网站、掌上大医数据库对国内外相关文献进行检索并与本例患儿进行比较分析总结。

结果 患儿 男，7岁，以“右侧手抖20天”入院。病初有流涕，低热，体温37.3℃，同时出现右侧手抖，写字时明显，书写困难，自觉右手食指钩指不如左手食指钩指灵活，能执筷吃饭，左手及双下肢无抖动。同时间断诉头痛，头顶处头皮痛，触碰头皮后疼痛加重，伴复视，程度不重，后患儿头痛及复视自行缓解，仍有右手抖，较前变化不著。既往体健，围产期、家族史均阴性，智力运动发育正常。独走步态尚稳，步基不宽。走直线轻微醉酒步态，双手持物可，执笔写字时偶有右手抖动，不能较好控笔，写字笔画流畅度较平日欠佳，眼球各方向运动灵活到位，可见轻微水平眼震。指鼻试验右手可见意向性震颤。头颅核磁示右侧小脑半球可见片状稍长T1长T2信号影，T2 flair 呈高信号，边界欠清，DWI未见明显异常高信号，意见：右侧小脑半球异常信号，考虑小脑脑炎可能大，头颅增强核磁及SWI序列未见异常，右侧小脑半球片状异常信号未见明确强化。脑脊液常规为无色透明，白细胞35 ×10⁶/L，单核细胞为主，糖、蛋白及氯化物正常。脑脊液病原学、支原体、抗酸、墨汁、涂片、NGS等均未见异常；三次查血抗链“O”分别为1860U/mL、1400U/mL、1350U/mL。诊断：1.急性小脑炎 2.链球菌感染。

结论 急性小脑共济失调是儿童链球菌感染后尚未被充分明确认识的后遗症。因其少见，故临床上容易被忽视，日后工作中，对于存在急性小脑共济失调的患儿，我们应该想到链球菌感染的可能，应积极完善ASO检测，对于链球菌感染的患儿，我们亦需警惕有无共济失调相关的症状和体征，以免遗漏诊治线索。

                              病例资料

一、病例资料

现病史：患儿，男，7岁，以“右侧手抖20天”于2024-02-12就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科。患儿于20天前无明显诱因出现流涕、低热，体温37.3℃，同时出现右侧手抖，写字时明显，书写困难，自觉右手食指钩指不如左手食指钩指灵活，但能拿筷子吃饭，左手及双下肢无抖动。同时间断诉头痛，头顶处头皮痛，触碰头皮后疼痛加重，伴复视，程度不剧烈，不影响玩耍，无呕吐，入院前9天患儿头痛及视物重影基本缓解，仍有右手抖，较前无明显加重或减轻。病程中患儿精神反应好，无烦躁、嗜睡，无抽搐发作，无皮疹及关节肿痛，无肢体麻木、疼痛，无头晕，无饮水呛咳、吞咽困难，无咳嗽，无腹痛及腹泻。

个人史、既往史及家族史：既往体健，围产期、家族史均未见异常，智力运动发育正常。

体格检查：可独走，步态尚稳，步基不宽。双手持物可，右手拿笔写字时偶有右手抖动，不能较好控笔，写字笔画流畅度较平日欠佳，语音流畅，无吟诗样语言，无明显构音障碍。眼球各方向运动灵活到位，可见轻微水平眼震。指鼻试验右手可见意向性震颤，双下肢跟膝胫试验稳准，走直线轻微醉酒步态，病理征、脑膜刺激征阴性。

辅助检查：血常规、C反应蛋白、电解质、肝功能、肾功能、心肌酶、血沉、类风湿因子、抗核抗体谱、甲状腺功能、肺炎支原体、甲胎蛋白、癌胚抗原、绒毛膜促性腺激素、结核分枝杆菌均正常。三次查血抗链“O”分别为1860U/mL、1400U/mL、1350U/mL。脑脊液常规及生化示无色透明，白细胞35 ×106/L，单核细胞为主，糖、蛋白及氯化物正常。脑脊液病原学包括支原体、肺炎链球菌、隐球菌、EB病毒、单纯疱疹病毒、抗酸、墨汁、涂片、涂片、NGS等均未见异常。超声心动及腹部超声检查未见异常。头颅核磁示右侧小脑半球可见片状稍长T1长T2信号影，T2 flair 呈高信号，边界欠清，DWI未见明显异常高信号，意见：右侧小脑半球异常信号，考虑小脑脑炎可能大，头颅增强核磁及SWI序列未见异常，右侧小脑半球片状异常信号未见明确强化（图1）。脊髓磁共振未见异常。

诊断：综合分析患儿临床表现、抗链O及脑脊液检测结果、头颅影像学特征，该患儿诊断为：1.急性小脑炎 2.链球菌感染。

治疗：予甘露醇降颅压，阿昔洛韦抗病毒，注射用苄星青霉素肌注抗链球菌，甲基强的松龙2mg/kg.d静点免疫治疗。治疗后13天复查腰椎穿刺术脑脊液常规及生化均恢复正常，治疗后16天右手执笔写字时抖动消失，书写笔画流畅，治疗后17天复查头颅核磁示右侧小脑半球异常信号范围较前缩小，大小脑半球脑沟稍增深（图2）。患儿共住院治疗18天出院。

随访：出院后随访，患儿未再出现右手抖动情况，无其他共济失调表现，复查抗链“O”827U/mL，目前仍在随访中。(图略)