第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(064)

首都医科大学附属北京安贞医院

李颖，谢志颖，张巍，吕强，袁云

通讯作者：李颖

目的：X连锁扩张性心肌病为Dystrophin相关疾病的罕见类型，本文报道10例DMD基因突变所致扩张性心肌病患者，总结这类疾病的临床、病理、基因特点。

方法：收集2017年1月至2022年12月于北京安贞医院及北京大学第一医院就诊的10例患者临床资料，对其临床表现、实验室检查，影像学检查及病理结果，进行总结，结合既往文献报道对资料进行回顾性分析。

结果：10例患者年龄11-48岁，其中2例有明显的肢体无力，3例有肌肉痉挛疼痛，7例以胸闷症状首发。肌力检查：6例肌力查体正常，4例伴有肌力减退。6例伴有腓肠肌肥大。10例肌酶正常-4981IU/L。NTpro-BNP正常-6200pg/ml。超声心动图左室舒末内径45-88mm，LVEF17-54%。心电图及动态心电图提示：有2例正常，其余出现窦性心动过速、频发室早、短阵室性心动过速及窦性心律不齐等心律失常。5例完善大腿肌肉核磁，1例正常，4例具有选择性不同程度肌肉脂肪化。6例完善心脏核磁，均具有左心室和或室间隔延迟强化。8例行骨骼肌活检，8例活检患者均可见肌纤维直径变异加大，肥大萎缩，6例出现个别坏死再生，2例具有嗜酸性高收缩肌纤维，5例具有轻度脂肪滴增多，2例出现COX阴性肌纤维。免疫组织化学染色提示dystrophin-N端下降更为明显，dystrophin-C端下降程度居中，dystrophin-R染色下降程度最轻，同时伴有继发性的β-Sarcoglycan表达下降。9例行基因检查，1例为DMD基因外显子重复，5例为DMD基因外显子缺失，其余出现DMD基因点突变及插入突变。

 结论：X连锁扩张性心肌病患者均合并不同程度心脏损害及骨骼肌损害，呈谱系疾病表现。多数患者肌肉损害为亚临床病变，完善屈髋力量检查以及肌肉核磁可以辅助诊断。dystrophin-N端表达下降可能提示心脏受累严重程度，部分重要基因突变形式需关注心脏受累情况。骨骼肌活检对疾病的诊断治疗，以及预后的评估具有重要意义。