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软骨发育低下伴黑棘皮、黑色素痣1报道

作者:李珍 等 日期:2020-08-24 浏览量:101

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(300)

1.保定市儿童医院 内分泌科

2.国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院  儿科学重点学科 内分泌遗传代谢中心

5李珍 1  李荣敏1  宋梅1 王杰英1雷淑琴1常洁1  桑艳梅2

通讯作者:桑艳梅

目的:探讨一例软骨发育低下(Hypochondroplasia HCH;OMIM 146000)伴黑棘皮伴黑色素痣患儿的临床特征进行总结,并对其致病基因进行分析。

方法:收集患儿的临床资料,对其临床特征进行分析。首先运用二代测序技术对患儿进行致病基因测序分析,然后运用PCR-直接测序技术对发现的突变点进行验证。

结果:患儿男孩,12岁7月,身高124.5cm(<<P3)体重30kg,上部量/下部量=1.18,体格发育落后,非匀称性矮小。入院后完善相关辅检,查生化全项、甲功五项均正常。生长激素运动激发试验0分:4.19ng/ml,30分:4.48ng/ml;糖化血红蛋白正常,口服葡萄糖耐量试验示血糖、胰岛素、C肽均正常,不支持胰岛素抵抗。查腰骶片及双胫腓骨片提示骨发育欠佳。全外显子基因检测发现与患儿临床表型高度相关的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因c.1620C>A(编码区第1620号核苷酸由胞嘧啶变异为腺嘌呤),导致氨基酸改变p.N540K(第540号氨基酸由天冬酰胺变异为赖氨酸),为错义突变。该突变在正常人群数据库中的频率为“-”。蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、REVEL的预测结果分别为有害。HGMD专业版数据库已报道与软骨发育低下(HCH)相关。患儿根据临床体征、X线检查结果及基因检测结果,确诊为软骨发育低下。患儿同时伴有黑棘皮病,临床中须注意与SADDN进行鉴别。患儿同时表现有软骨发育低下、黑棘皮病、黑色素痣,在临床中极为罕见。

结论:软骨发育低下有着复杂的临床表型,少数患儿可合并黑棘皮病,同时合并黑色素痣者临床极为罕见,基因检测有助于从遗传学上进行分型及诊断。