第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(118)

国家儿童医院中心 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科

王盼     刘颖超    钱素云

                   通信作者：钱素云

【摘要】糖原贮积症Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。患者常存在进行性心肌肥厚、肌无力，最终死于心肺功能衰竭。该病主要通过酶学及基因学检测进行筛查及确诊。酶替代治疗为该病目前唯一获得批准的治疗方式，可有效改善患者受累器官功能，提高生存率。基因疗法、底物减少疗法等也在进行基础或临床研究。本文总结了近年国内外糖原贮积症Ⅱ型的诊治进展，重点对特异性治疗尤其酶替代治疗的疗效影响因素、给药方案、提高疗效方式等进行综述。

【关键词】糖原贮积症Ⅱ型；庞贝病；酶替代治疗；基因治疗；重组人类α-葡萄糖苷酶