第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(143)

1 国家儿童医学中心 北京儿童医院 神经内科

2 国家儿童医学中心 北京儿童

医院 重症医学科

于泽谋 ^1* 李士杰 ^2* 王丽娟 ² 任晓暾 ¹ 卓秀伟 ¹ 贾鑫磊 ²

*共同一作

通信作者

贾鑫磊

【摘要】

病史摘要 患儿，男，9 岁，原发性中枢神经系统血管炎，病变位于脑干，病程呈进行性加重。

症状体征 病初主要表现为颅神经受损及小脑受损体征，具体表现为左侧额纹较对侧浅；左侧瞳孔增大，眼球水平运动受限，水平细小眼震；左侧鼻唇沟变浅、鼓腮漏气，露齿口角右歪；构音欠清，饮水呛咳，悬雍垂右偏，咽反射减弱；伸舌右偏；肌力及肌张力大致正常，膝腱反射、跟腱反射亢进；病理征阴性；左侧指鼻试验欠稳准、轮替动作不灵活、跟膝胫试验欠稳准。内科心肺腹部查体未见明显异常。病情进行性加重，呛咳、自主呼吸难以维持，予气管插管，意识渐丧失，Glasgow 评分从 10T（E4M6VT）渐降至 2T（E1M1VT），FOURS 评分从 11分（E4M4B2R1）渐降至 2 （E0M0B1R1）诊断方法 脑脊液常规，生化，病原学，免疫性脑炎、抗神经节苷脂、抗神经原相关抗体均未见明显异常；头 MR 平扫+增强+SWI 示脑干及右侧小脑半球占位，其内有出血，有强化，ASL 灌注减低；MRA+MRV 未见明显异常；脑干病变活检病理示未见肿瘤细胞，可见灶状脑组织坏死，散在多量 T 淋巴细胞为主的炎细胞浸润，可见泡沫细胞聚集，伴有多灶的出血；部分小血管周围炎细胞浸润，部分血管周见淋巴细胞套袖形成，部分血管壁全层炎症浸润伴管壁坏死、闭塞，局部小胶质细胞增生，提示小血管炎。诊断原发性中枢神经系统血管炎，小血管性。治疗方法 予甲泼尼龙琥珀酸钠联合环磷酰胺静点抑制炎症反应，予丙种球蛋白免疫支持。

临床转归 进行性加重。

关键词 中枢神经系统；血管炎；脑干；脑活检