作者:于泽谋 等 日期:2023-06-05 浏览量:219
第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(143) 1 国家儿童医学中心 北京儿童医院 神经内科 2 国家儿童医学中心 北京儿童 医院 重症医学科 于泽谋 1* 李士杰 2* 王丽娟 2 任晓暾 1 卓秀伟 1 贾鑫磊 2 *共同一作 通信作者 贾鑫磊 【摘要】 病史摘要 患儿,男,9 岁,原发性中枢神经系统血管炎,病变位于脑干,病程呈进行性加重。 症状体征 病初主要表现为颅神经受损及小脑受损体征,具体表现为左侧额纹较对侧浅;左侧瞳孔增大,眼球水平运动受限,水平细小眼震;左侧鼻唇沟变浅、鼓腮漏气,露齿口角右歪;构音欠清,饮水呛咳,悬雍垂右偏,咽反射减弱;伸舌右偏;肌力及肌张力大致正常,膝腱反射、跟腱反射亢进;病理征阴性;左侧指鼻试验欠稳准、轮替动作不灵活、跟膝胫试验欠稳准。内科心肺腹部查体未见明显异常。病情进行性加重,呛咳、自主呼吸难以维持,予气管插管,意识渐丧失,Glasgow 评分从 10T(E4M6VT)渐降至 2T(E1M1VT),FOURS 评分从 11分(E4M4B2R1)渐降至 2 (E0M0B1R1)诊断方法 脑脊液常规,生化,病原学,免疫性脑炎、抗神经节苷脂、抗神经原相关抗体均未见明显异常;头 MR 平扫+增强+SWI 示脑干及右侧小脑半球占位,其内有出血,有强化,ASL 灌注减低;MRA+MRV 未见明显异常;脑干病变活检病理示未见肿瘤细胞,可见灶状脑组织坏死,散在多量 T 淋巴细胞为主的炎细胞浸润,可见泡沫细胞聚集,伴有多灶的出血;部分小血管周围炎细胞浸润,部分血管周见淋巴细胞套袖形成,部分血管壁全层炎症浸润伴管壁坏死、闭塞,局部小胶质细胞增生,提示小血管炎。诊断原发性中枢神经系统血管炎,小血管性。治疗方法 予甲泼尼龙琥珀酸钠联合环磷酰胺静点抑制炎症反应,予丙种球蛋白免疫支持。 临床转归 进行性加重。 关键词 中枢神经系统;血管炎;脑干;脑活检
|
|