第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(174)

¹中国人民解放军总医院第六医学中心

²南方医科大学第二临床医学院

³解放军第305医院

⁴中国人民解放军总医院第三医学中心

⁵安徽医科大学第五临床医学院海军临床学院

赵博^1，2；王志伟¹；俞英欣¹；张亦默¹；姚生¹；孙辰婧¹；赵津京³；李航¹；梁骊^3，5；

潘树义^1，2，5；戚晓昆^1，2；钱海蓉^2，4，5

【摘要】

目的 分析并总结中国成年脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征，提高临床医生对于CTX的认识，以利于早发现、早诊断、早治疗。

方法 收集我院1例CTX患者临床资料，系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例，剔除重复发表及临床资料不完整的病例，共收集56例患者临床资料，回顾性分析其临床及基因突变特征。

结果 患者女性，39岁，神经系统及其他系统广泛受累且发病较早，神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调，其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅核磁以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。固醇-27-羟化酶（CYP27A1）基因存在c.1477-2A>C纯合突变，为全球首例。鹅去氧胆酸治疗效果较好。结合文献，发现中国成年CTX患者多报道于华东地区，男女性别比为1.8:1，具有起病早，病程长，诊断晚，预后差，多系统慢性进行性损害等特点。经基因诊断的中国成年CTX患者最常见的两种基因突变是c.1263+1G>A和c.379C>T，CYP27A1基因2号外显子是突变的热点区域。

结论 中国成年CTX患者临床特征复杂，诊断周期长，基因突变位点较多，早期诊治可改善预后，需引起关注。