第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(175)

北京大学第一医院

俞萌 ， 谢志颖 ， 于佳希 ， 吕鹤 ， 张巍 ， 袁云 ， 王朝霞*

目的：McArdle病（糖原贮积症V型）是一类罕见的遗传性代谢性肌病，由骨骼肌内肌磷酸化酶缺陷所致。本文通过总结本中心确诊的4例成年型McArdle病患者，以进一步扩充该疾病的临床表型谱，提高对于该疾病的认识。

方法：回顾近10年就诊于北京大学第一医院神经内科，经临床、病理及基因确诊的McArdle病患者共4例。所有患者均接受骨骼肌病理及下肢肌肉MR检查。收集其临床资料、骨骼肌病理改变及基因突变信息。

结果：患者年龄18-57岁，均无明显肌无力、肌疲劳现象，均因运动后横纹肌溶解就诊，表现为CK>2000IU/L或肌红蛋白尿。查体患者四肢肌力均V级。下肢肌肉MR均仅可见轻微脂肪化表现。骨骼肌病理提示肌病样病理改变，表现为肌纤维直径大小不等，许多肌纤维膜下空泡，肌磷酸化酶染色所有患者肌纤维均为阴性，提示肌磷酸化酶缺陷。二代测序及家系验证证实所有患者均存在PGYM基因复合杂合突变。

结论：运动后横纹肌溶解是我国成年起病McArdle病的常见临床表型。患者往往临床症状较轻，无明显肌无力及肌疲劳现象。临床诊治中应予以鉴别，减少误诊、漏诊的发生。

关键字：McArdle病；空泡肌病；肌磷酸化酶