第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(176)

北京大学第一医院

俞萌 ， 田佳钰 ， 谢志颖 ， 刘靖 ， 王青青 ， 吕鹤 ， 张巍 ， 袁云 ， 王朝霞 ^*

目的：Pompe病，又称为糖原累积病II型，是一种溶酶体内酸性α-葡糖苷酶基因突变导致的常染色体隐性遗传性糖原代谢障碍病，晚发型Pompe病患者在1岁后发病，出现进行性的中轴肌和四肢肌肉无力，肌肉病理改变特点是出现肌肉萎缩伴随肌纤维内出现大量糖原空泡。本研究回顾LOPD患者的临床信息，总结其肌肉病变发展规律，并通过人体成分测定，评估其不同人体成分的差异。

方法：对90例LOPD患者的发病年龄、起病症状、症状发展等情况进行回顾性调查，分析LOPD的疾病发展过程；回顾性分析9例患者的大腿肌肉MRI扫描结果，评估肌肉影像改变特点；使用Inbody770多频生物电阻抗分析仪对22名患者进行人体成分分析，测量肌肉质量等人体成分。

结果：90例LOPD患者平均年龄为23.7±10.9岁，平均发病年龄为16.0±9.5岁，发病后1.7年出现下肢无力，下肢无力2.5年后出现走路易摔倒，于病程第9.1年需使用轮椅。需注意的是，患者平均于病程第2.9年出现活动后气短，第3.3年出现休息时气短，第4.2年出现端坐呼吸、睡眠时使用无创呼吸机。双大腿肌肉MRI可显示肌肉横截面积较健康对照下降（p=0.02），伴随出现肌肉脂肪化和水肿，肌肉萎缩随病程进展而加重。Pompe病患者（6.09±1.03kg/m2）骨骼肌含量指数较健康对照组（8.78±8.78kg/m2）明显下降（p<0.01），94.44%（17/18）成年Pompe病患者表现为低骨骼肌含量，较健康对照组（22.22%，12/54）显著增多，两者具有统计学差异（p＜0.01）。

结论：我国LOPD患者多以肢体无力发病，呼吸肌受累出现早。骨骼肌MRI和身体成分测量均显示Pompe病患者骨骼肌含量减少。

关键字：Pompe病；肌无力；人体成分；骨骼肌减少