第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(177)

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院

 1儿童肿瘤中心 肿瘤内科，儿科重大疾病研究教育部重点实验室，2病理科

党宛玉¹，段彦龙¹，周春菊²， 金玲¹，杨菁¹，黄爽¹，张梦¹，李楠¹

通信作者：段彦龙

摘要

目的 SH2D1A基因突变免疫缺陷又称X连锁淋巴增殖综合征1型（X-linked lymphoproliferative disease type 1，XLP1），其相关儿童淋巴瘤临床罕见，有其特殊的临床特征及疾病预后，有必要将其与一般淋巴瘤的分型、治疗及预后相区分。本文重点探讨伴SH2D1A基因突变儿童淋巴瘤的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征。

方法 回顾性收集2020年4月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的伴SH2D1A基因突变淋巴瘤儿童的临床资料，总结临床特征，治疗方案，发生事件及预后。

结果 本文纳入5例患儿，均为男童；发病年龄4（4-12）岁。病理类型：2例弥漫性大B细胞淋巴瘤，1例高级别成熟B细胞淋巴瘤，1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤，1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤（见表2）；瘤灶受累部位分布广泛，其中累及腹腔及胃肠道3例，头颈部1例，多脏器浸润1例；Ⅱ期1例，Ⅲ期3例，IV期1例。预后：2例因噬血细胞综合征死亡，3例完成化疗。5例患儿完善全外显子基因测序后明确SH2D1A基因突变（见表1及基因图示），表型为X连锁淋巴增殖综合征1型（XLP1），其中4例患儿存在相应的体液免疫和/或细胞免疫指标数值下降（见表2）。          

结论 伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床少见，病史隐匿，病情反复，病史较长，临床症状多不典型，病理形态表现为非霍奇金淋巴瘤（成熟B细胞淋巴瘤）多见，该基因缺陷可引起原发性免疫缺陷，预后较差，应及时完善相关基因检测寻找原因，早期在合适时机考虑行造血干细胞移植可改善疾病预后。

关键词 SH2D1A基因突变；儿童淋巴瘤；X连锁淋巴增殖综合征1型。