第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(178)

1. 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科

2. 北京大学第一医院儿科

杜萌萌^1，2 陈哲晖² 马雪² 宋金青² 李梦秋² 金颖² 张尧² 杨艳玲²

目的：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的潜在致死性遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病，由于线粒体极长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢异常缺陷，可在新生儿和婴儿期发病，病情凶险。本文旨在提高临床医生对该病的认识，以期及早干预、降低死亡率及并发症的发生。

对象与方法：男婴，8月龄，因“喂养困难、运动落后4个月”就诊。通过生化代谢、影像及及基因分析确诊，进行饮食干预及对症治疗。

结果：患儿4个月后精神差，少动，厌食，运动落后，生长迟缓。8月龄就诊时不会抬头，不会独坐，贫血面容，眼窝深，小下颌。双肺呼吸音粗，心音稍低钝，心率快，律齐，心界大，腹软，肝脏肿大，右肋下5cm，剑突下3cm，脾未触及，四肢肌张力低，肌腱反射正常，病理反射未引出。患儿父母健康，为母亲的第3胎，在胎36周，顺产出生，母乳喂养。大哥生长发育落后，体型肥胖，于5月龄不明原因死亡。二哥4岁，健康。血液HB 87g/L，AST、ALT、CK、CK-MB、BNP、乳酸增高，血氨正常，甘油三酯显著增高，血糖稍低，心电图ST-T改变。腹部超声显示肝大，密度降低。心脏彩超显示左房室内径轻度增大，室间隔及左室壁增厚，运动欠协调，左室射血分数约55%。胸部CT显示心脏体积增大。头颅CT发现双侧额颞部硬膜下积液。血液肉碱谱分析发现长链及极长链酰基肉碱增高，其中14碳酰肉碱、14碳烯酰肉碱显著升高，游离肉碱降低。患儿ACADVL基因检出c.1465G>T及c2024C＞T复合杂合变异，分别来自父母，均为未报道的新变异，符合极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。饮食治疗方法采用高碳水、低脂肪食物，补充强化中链甘油三酯的特殊奶粉，规律进食，避免空腹，并口服小剂量左卡尼汀。患儿病情显著好转，现在1岁半，智力运动正常。

结论：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是可治可防的遗传病，临床表现缺乏特异性，本例患儿因“喂养困难、运动落后”就诊，经血液代谢及基因分析确诊。哥哥在婴儿期不明原因死亡，可能患相同疾病。串联质谱法血液酰基肉碱谱分析是诊断极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的关键，经过饮食及营养干预，多数患者预后良好。