第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(179)

杜萌萌^1，2 陈哲晖² 马雪² 宋金青² 李梦秋² 金颖² 张宏武³ 姚红新³ 杨艳玲²

1.    河南省儿童医院内分泌遗传代谢科

2.    北京大学第一医院儿科

3.    北京大学第一医院儿外科

目的：Muenke综合征（OMIM #602849）为罕见病，属常染色体显性遗传病，导致综合征性颅缝骨病，临床表现多样，可表现为单或双冠状缝早闭，大头畸形，面部发育不全和发育迟缓，也可有顶针形中指骨、近视、腕/跗骨融合和耳聋等表现。FGFR3基因变异可导致软骨发育不全、软骨发育不良、Crouzon综合征伴黑棘皮病、LADD综合征及Muenke综合征等常染色体显性遗传病。本文报道一例FGFR3基因突变导致的Muenke综合征，以发育落后及反复耳部感染为主要特点，旨在提升对颅缝早闭症等畸形的早期识别及干预策略。

方法：患儿，女，1岁2月龄时因“头型异常，半岁后反复耳部感染”就诊，经病史调查、影像及基因分析确诊。

结果：患儿出生时即有显著的头型异常。半岁后每月一次反复耳部感染，抗感染治疗有效。半岁时接受颅面重建术，术后恢复好。患儿生长迟缓，智力及运动发育落后，1岁2个月就诊时不会叫“爸妈”，不会站。精神反应可，短头畸形，头颅前后径短，可见头颅两侧过度生长，呈短、宽、高头型，前额膨隆，前囟已闭，眼距宽，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射存在，鼻唇沟不对称，口角歪斜，颈软无抵抗，心肺腹查体无异常，四肢肌力、肌张力正常，肌腱反射正常，病理反射未引出。患儿FGFR3基因检出新发杂合变异c.749C>G，父母未携带。头颅磁共振扫描显示脑发育不良，颅腔容积小，额骨扁平。双侧额叶体积明显变小，双侧额颞叶脑沟裂增宽加深。

结论：Muenke综合征是一种严重的结构畸形，导致颅缝早闭、颅内高压、严重的颅面骨畸形及骨病，早期及时诊断及手术治疗可改善预后，需要多学科合作。患儿常合并反复耳部感染，需要对症处理，以减轻听力损伤。