第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(182)

1.河北省保定市儿童医院

2.北京大学第一医院儿科

杨坤1，2 马雪2 陈哲晖2 宋金青2 李梦秋2 金颖2 张尧2 杨艳玲2

目的：原发性肉碱缺乏症是一种潜在的罕见病，临床表型复杂，可导致脑、心、肝等多脏器损害。本文报道一例以胆汁淤积症为首发表现的患儿的诊疗经过，加强对本病的认识。

方法：患儿，女，5月龄时因“黄疸，疑似胆汁淤积症”就诊，通过血液、尿液生化代谢分析及基因分析确诊，给予左卡尼汀及饮食治疗。

结果：患儿既往健康5月龄时按计划接种百白破疫苗，次日出现巩膜黄染，伴发热、睡眠多、恶心、呕吐、腹泻，于当地医院入院，体温38℃，周身皮肤及巩膜黄染，腹软，肝肋下4.5cm，质韧，末梢循环差，血清总胆红素、直接胆红素、谷丙转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶增高，腹部超声显示肝大，肝实质回声增强增粗不均匀，胆囊充盈不良，诊断“胆汁淤积症、腹泻病”，给予熊去氧胆酸、维生素K1、酪酸梭菌等治疗。入院第2日患儿抽搐，进展为频繁大发作，脑电图广泛性慢波持续发放，对外界刺激脑电有反应；头颅MRI示双侧苍白球对称稍长T2信号，双侧额顶叶及右侧颞叶多发异常信号伴弥散受限，诊断“癫痫持续状态、瑞氏样综合征、遗传代谢病？”，给予左乙拉西坦、B族维生素、甲钴胺等对症及支持治疗。住院治疗10余天，黄疸消退、体温平稳、肝功能各指标好转。我院检查发现患儿血液游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低，尿有机酸正常，SLC22A5基因复合杂合变异c.95A>G（p.N32S）、c.250-251insACCGGCTCGCCACC（p.Y84Yfs*51），确诊为原发性肉碱缺乏症。经左卡尼汀补充治疗后，患儿病情进一步好转，智力运动发育正常。

结论：原发性肉碱缺乏症稳定时可能无症状，急性期病情凶险。预防接种是预防烈性传染病的重要措施，但是，疫苗接种后的应激反应可能诱发一些潜在的遗传病。本例患儿因接种疫苗出现胆汁淤积症和瑞氏样综合征表现，经血液肉碱谱及基因分析获诊，治疗后得以康复。对于疫苗不良反应的患者，需高度重视病因调查，警惕潜在的疾病，精准干预。