第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(001)

首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院 新生儿疾病筛查科

宫丽霏，李璐璐，杨楠，赵金琦，唐玥，王淑楠，杨海河，孔元原

目的：探讨北京市原发性肉碱缺乏症（PCD）发病率、临床特征及基因突变特点。

方法：采用串联质谱技术检测北京市220 734名新生儿干血滤纸片中游离肉碱（C0）和酰基肉碱水平，对确诊 PCD 患儿进行临床、生化及基因突变特点分析，并随访生长发育情况。

结果：220 734名活产新生儿中初筛C0浓度下降1447名，召回1210名新生儿，确诊PCD患儿9例，其中1例为产前诊断，PCD发病率为0.41/10万（1/24 526）。9例确诊患儿均无异常临床表现，串联质谱检测血C0均下降伴多种酰基肉碱水平下降；8例患儿行SLC22A5基因检测到7种突变，包括6种已报道突变和1种新变异，以c.1400C>G (p.S467C)为主，其中3例患儿为纯合突变，均为c.1400C>G(p.S467C)，5例为复合杂合突变。8例患儿随访年龄中位值为8.5（2.5~37）个月均未出现临床症状，体格及智力发育正常。

结论：北京市PCD发病率为1/24 526，新生儿筛查确诊的PCD患儿无明显临床症状，预后较好。

关键词：原发性肉碱缺乏症；游离肉碱；基因突变；串联质谱分析；新生儿筛查