第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(002)

北京大学第一医院儿科

董慧，马雪，宋金青，金颖，李梦秋，张尧，杨艳玲

目的：探讨琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患者的临床特点及ALDH5A1基因变异情况、治疗及预后。

方法：回顾性分析自2013年9月至2021年9月在北京大学第一医院儿科确诊的13例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、脏器损害、ALDH5A1基因变异、诊断、治疗及预后。

结果：13例患儿中男7例，女6例，其中2例为同胞姐妹。13例患儿于1m～1y起病，尿液4-羟基丁酸1.7～46.12 mmol/mol肌酐（正常值0 mmol/mol肌酐），伴轻度乳酸增高，头颅MRI提示双侧苍白球等部位异常信号，于4m～15y确诊。13例患儿均存在运动发育迟缓，7例癫痫发作，8例语言发育障碍，10例睡眠障碍，7例肌张力障碍，3例伴有精神心理异常。13例患儿ALDH5A1基因共检出18种变异，其中6种为已报道的致病性或可疑致病性变异，12种为未报道的新变异。13例患儿确诊后均口服左卡尼汀、氨己烯酸等药物，并对症治疗，康复训练，尿液4-羟基丁酸均有不同程度的下降，其中2例癫痫发作控制，2例失访，1例死于癫痫持续状态。

结论：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症为一种严重的脑性有机酸尿症，为罕见的γ-氨基丁酸代谢障碍性疾病，尿液有机酸检测及ALDH5A1基因分析是诊断的关键，本研究中13例患儿临床表现及基因变异复杂，18种变异中12种为新变异，左卡尼汀、氨己烯酸等药物及康复训练是目前主要的治疗手段。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症；4-羟基丁酸；γ-氨基丁酸；ALDH5A1基因；新变异