第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(012)

中国医学科学院北京协和医院药剂科

刘清扬，王少红，左玮，刘鑫，唐彦，张波

目的：对比《第一批罕见病目录》中罕见病孤儿药在美国FDA和我国NMPA的获批上市品种的剂型差异，为罕见病的药物治疗和新剂型研发提供参考。

方法：检索《第一批罕见病目录》中罕见病在美国FDA已上市的孤儿药，提取其中在我国NMPA获批上市的品种，对上述药物成分在美国FDA和NMPA上市的剂型种类进行比较。

结果：截至2023年3月，美国FDA现有708种获批上市的孤儿药，325种孤儿药在我国NMPA有同通用名药物获批上市，55种孤儿药尽管在我国有同通用名药物上市，但无FDA已批准用于罕见病治疗的相关药物剂型，占我国已获批上市孤儿药的16.9%，其中9种为美国FDA或国内药品说明书批准用于治疗《第一批罕见病目录》疾病的药物，涉及结节性硬化、血友病、囊性纤维化、多发性硬化、镰状红细胞贫和特发性肺动脉高压6种罕见病。

结论：较美国FDA，我国罕见病药物仍存在“药物可获得，但相关剂型不能满足临床需求”的现象，需进一步关注同通用名药物的不同剂型能否满足罕见病治疗需求。