第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(013)

1国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

2北京大学第一医院儿科，北京 100034

周玲¹，方方^1*，邓劼¹，卓秀伟¹，刘霜君²，

陈春红¹，李华¹，任长红¹，吴晔²

目的：分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病（DEE）50型患儿的临床特点。

方法：对2019年11月至2023年2月首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的8例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片、头颅磁共振成像（MRI）、视觉诱发电位（VEP）、基因型特点及尿苷治疗效果等进行分析。

结果：8例患儿中男4例、女4例，均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力、运动发育落后伴倒退。癫痫发作年龄为10（2~24）月龄，发作形式以局灶性发作最常见（8例）。8例患儿贫血程度轻至重度不等，4例患儿应用尿苷治疗前行外周血涂片检查提示红细胞形态异常，大小不等，并且可见破碎红细胞。2例患儿于2岁时诊断斜视，4例患儿眼底检查正常而VEP提示可疑视神经受累。7例患儿完善头颅MRI提示大小脑萎缩。所有患儿应用尿苷100 mg/（kg·d）口服起始治疗，起始治疗年龄为1.4岁（2月~8.5岁）。8例患儿应用尿苷治疗后数天至1周内癫痫发作控制或明显减少。1例患儿应用尿苷治疗后癫痫无发作4年，已停用尿苷3.5年。5例患儿仅尿苷单药治疗，尿苷治疗时间为3.3年（0.6~4.1）年，目前癫痫无发作7月（2月~3.4年）。另外2例患儿尿苷合并1~2种抗癫痫发作药物治疗，癫痫发作频率1~3次/年，目前癫痫无发作2个月和11个月。4例患儿尿苷治疗6个月后复查外周血涂片均恢复正常，6例患儿尿苷治疗1.1（0.3~2）年后复查头颅MRI均提示大小脑萎缩明显好转。3例患儿分别于尿苷治疗1个月、3个月和3个月复查VEP明显好转和正常。

结论：CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型主要表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力、运动发育落后伴倒退三联征，还可能存在视神经受累，早期诊断和应用尿苷干预可显著改善临床症状。