第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(014)

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

沈梦晓，姬辛娜，张玮，陈倩

目的：总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床表型、基因变异特点及治疗效果。

方法：回顾性收集2017年5月至2022年12月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况。

结果：共14例DEPDC5基因变异相关癫痫患儿，其中男7例，女7例；癫痫起病年龄为31月龄（2月龄至14岁）；仅有局灶性发作者8例，仅有全面性发作者2例，局灶性发作与全面性发作并存者4例；全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作；癫痫综合征包括婴儿2例婴儿痉挛症、4例家族性局灶性癫痫伴可变病灶（FEEVF）及1例睡眠相关过度运动癫痫（ADSHE）。7例存在精神运动发育迟滞，2例共患孤独障碍谱系障碍（ASD），1例共患注意缺陷合并多动障碍（ADHD）。1例家系中存在癫痫性猝死（SUDEP）。14例发作间期头皮脑电图示多脑区放电或弥漫性放电。10例头颅磁共振成像（MRI）存在脑皮质结构异常，表现为脑沟沟底局灶性皮质发育不良（FCD）、脑沟和（或）脑回形成异常伴或不伴灰白质分界不清、广泛大脑皮质发育畸形等。6例行立体定向脑电图（SEEG）监测，均呈现低波幅快节律，其中额叶起始者5例，顶叶起始者1例。14例患儿中8例仅药物治疗，其中1例为单药治疗，7例为多药联合治疗，经治疗3例无发作，4例发作减少，1例发作无变化。6例患儿行手术治疗，其中5例SEEG监测后行致痫灶切除术，术后均无发作，切除范围较影像学所示异常范围广，1例行SEEG后即无发作。术后病理2例为FCDIIa，1例FCDIIb，1例FCDIII及1例胶质细胞增多。14例DEPDC5基因变异患儿中9例无义变异，3例移码变异，1例整码缺失，1例经典剪切变异；12例为遗传性变异，2例为新生变异，10种变异为尚未报道位点。

结论：DEPDC5基因变异相关癫痫患儿多表现为局灶性发作，SEEG示发作起源于额叶者多见，多存在脑结构异常。变异多遗传自亲代，不完全外显比例高。药物难治者可经术前评估后行致痫灶切除术。