第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(036)

北京医院

蓝明，刘兵，刘君萌，于雪 

目的：线粒体心肌病的临床特征多种多样，它可以表现为肥厚型心肌病或扩张型心肌病，心肌组织病理学是诊断线粒体心肌病的重要依据，为其诊断探索新方法。

方法：应用经桡动脉左心室心内膜心肌活检的方法。

结果：患者男性，30岁，因“咳嗽、呼吸困难2个月，双下肢水肿1周”入院。患者2月前受凉后出现咳嗽、咳白粘痰，同时伴劳力性呼吸困难，上3层楼即出现，上述症状间断发作，1周前出现双下肢对称性水肿，于当地医院予抗感染等治疗后（具体不详）症状稍有好转，就诊我院急诊，查心电图提示窦性心律、左心室肥大、非特异性T波改变，胸片提示心脏扩大，血BNP 4075pg/ml，心肌酶正常，诊断为心功能不全，为进一步诊治收入我科。既往体健，否认食物、药物过敏史。生于河北固安县，否认疫区、疫水、毒物及放射性物质接触史，吸烟7年，平均10支/日。适龄结婚，育2子，爱人子女均体健。否认家族相关遗传病史。入院查体：体温 37.1°C，脉搏 100次/分，呼吸 18次/分，血压 145/95mmHg，神志清楚，查体合作，双下肺少许湿啰音，心率100次/分钟，心律齐，A2>P2，心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，肝、脾肋下未触及，双下肢轻度可凹性水肿。入院后查超声心动图提示全心扩大，左心室射血分数（LVEF）25%，左心室收缩功能弥漫性降低。血常规：白细胞12.60*109/L，白细胞分类、血小板、血红蛋白正常；糖化血红蛋白：7.6%；血生化：GLU 7.5mmol/L，CRE 103μmol/L，UREA 5.94mmol/L；心肌标志物正常；BNP:957.94 pg/mL；尿蛋白质0.5g/L；24小时尿蛋白定量0.15g。经桡动脉冠状动脉造影显示单支血管病变（钝缘支开口90%狭窄）。经同一桡动脉行左心室心内膜心肌活检，心肌组织病理学提示大量线粒体异常积聚（如下图所示），诊断为线粒体心肌病。

结论：经桡动脉左心室心内膜心肌活检可用于线粒体心肌病的诊断。