第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(037)

中国医学科学院 阜外医院

黄燕

基本信息：主诉：患者李**，男性，42岁，主因“阵发性胸闷喘憋1年余，加重伴一过性意识丧失2周”入院。

现病史：患者2020年12月感冒后出现发作性胸闷、喘憋，当地医院诊断为“扩张型心肌病”，规律口服药物治疗。入院前2周睡前突发一过性意识丧失，当地医院诊断“室速”。

既往史：14年前因下肢活动无力，行肌肉活检后考虑肌营养不良（Becker型）可能性大。

个人史及家族史：父母及2个女儿体健，1兄诊断为进行性肌营养不良（Becker型可能性大）。

体格检查：血压106/68mmHg，脉搏68次/分，心律不齐，二尖瓣听诊区可闻及3/6级收缩期杂音，腰背部肌肉无力，蹲起费力，双侧腓肠肌肥大（图1）。

基因检测报告：

患者本人基因检测结果提示：存在DMD基因的EX13缺失突变，基因相对含量明显降低。

影像学检查：

心电图提示：窦性心律，心率70次/分，电轴右偏，异常Q波（Ⅰ、aVL导联），ST-T改变（Ⅱ、Ⅲ、aVF导联）。

超声心动图：

左心房前后径54 mm，左心室舒张末期内径73 mm，左心室射血分数27%，室间隔厚度9 mm，左心室后壁厚度7 mm。节段性室壁运动异常，二尖瓣中大量反流。

肌电图检查：

结论：肌源性损害。

肌肉活检+病理检查：

骨骼肌（左侧肱二头肌）：肌纤维肥大、萎缩、再生及肌内衣增生，符合肌营养不良样病理改变特点，出现肌纤维膜Dystrophin表达下降。

心内膜心肌活检+病理检查：

Dystrophin-N、C、R及α、β、γ-Sarcoglycan染色显示肌纤维膜普遍阴性表达。

诊断：Becker型肌营养不良症【贝氏肌营养不良症】继发扩张型心肌病，心力衰竭。

诊疗经过：患者入院后继续强化药物治疗效果仍反复心衰，室性心动过速发作。于2022-8-25行原位心脏移植术。

术后受体心脏病理检查苏木素-伊红（HE）染色提示：心肌细胞肥大，间质纤维化；Masson染色提示：心肌间质纤维化；免疫组化Dystrophin染色提示：心肌细胞Dystrophin表达缺失。

随访：2023年4月10日复查超声心动图：原位心脏移植术后，左房轻度增大，左、右心功能未见明显异常。

诊疗思路分析：

1. 患者既往有进行性肌营养不良病史及家族史，入院化验CK轻度升高，基因检测提示患者及2个女儿均携带有DMD基因缺失突变。患者的肌电图检查提示肌源性损害。骨骼肌肌肉活检病理检查提示符合肌营养不良样病理改变特点，骨骼肌纤维膜Dystrophin表达下降。心内膜心肌活检病理检查提示心肌纤维膜Dystrophin普遍阴性表达。心脏移植术后病理检查提示心肌细胞Dystrophin表达缺失。综上，考虑诊断进行性肌营养不良（Becker型肌营养不良症）明确。

2. 患者有心力衰竭症状，BNP和NT-proBNP均明显升高，超声心动图检查提示全心增大伴左心室收缩功能减低，符合扩张型心肌病、心力衰竭诊断标准。结合患者诊断Becker型肌营养不良症明确，故临床诊断Becker型肌营养不良症继发的扩张型心肌病。