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吴晔~谈谈白质脑病

作者:北京大学第一医院 吴晔 日期:2013-09-27 浏览量:634

我们经常遇到一些家长,因为孩子的头颅MRI报告“脑白质异常”,而忧心忡忡地前来就诊。下面和家长们介绍脑白质病的相关问题。

  脑白质是什么

大脑是由灰质和白质共同组成的。灰质就是大脑皮层,由神经元组成,负责各种指令的发放(例如:活动某一肢体)以及感知觉的最终形成(例如:看到了鲜花、听到了声音或感到了疼痛)。白质是由神经元发出的突起、包绕这些突起的髓鞘以及各种胶质细胞(少突胶质细胞、星形胶质细胞、小胶质细胞等)组成。白质的功能主要是负责神经元细胞之间的联系和上下行传递作用,如果白质出现了问题,可想而知会出现传导不畅,即大脑皮层神经元的指令不能正常传出、外界感知觉信号也不能正常传入,临床上常常表现为运动障碍、认知障碍、感知觉障碍等。

 脑白质的发育

脑白质的发育,主要指髓鞘化形成,从出生以后是在不断进行的。在1岁左右,大部分的白质已经完成了髓鞘化,在这时进行头颅MRI检查,就已经与成人大致相当了。侧脑室后角旁的白质发育最晚,又称为“终末区”,大约在10岁左右才完全成熟。因此,在判读小婴儿的头颅MRI是否存在白质异常的时候,一定要结合年龄,不应以成人的标准去判读。建议家长应该去小儿神经专业经验丰富的医院去就诊阅片,避免过度诊断。

 白质脑病的分类

   白质脑病,又常被称为“脑白质病”。按照病因包括获得性和遗传性两类。获得性通常是指由于各种外界因素造成了白质的损伤,例如:围产期脑损伤所致的白质损伤以及免疫性炎症(急性播散性脑脊髓炎)等;遗传性又包括两类:一类是主要累及或仅累及脑白质的进展性遗传性疾病,过去常常又被称为“脑白质营养不良”,目前更多用“遗传性白质脑病”一词;第二类是其他遗传代谢病或变性病累及大脑白质:例如线粒体脑病、有机酸代谢病、以及先天性肌营养不良等。

 白质脑病的表现

   白质脑病的常见表现是运动倒退及认知倒退,常以运动倒退为主,肌张力异常,可伴有视听障碍。不同病因的白质脑病起病特点不同,急性播散性脑脊髓炎常常急性起病,遗传性白质脑病常常隐匿起病逐渐进展,遗传代谢病常常在感染后急性起病。

   遗传性白质脑病

遗传性白质脑病是一大组疾病,虽然每一种都属于罕见病,但种类很多,目前我们在临床经常遇到的就有十余种。包括:异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、中枢神经系统海绵样变性、髓鞘发育不良性脑白质病(主要包括佩梅病、佩梅样病等)、白质消融性白质脑病、亚历山大病、Aicardi-Goutieres综合征、伴巨脑和皮层下囊肿的脑白质病、以及伴脊髓脑干受累和脑白质乳酸增高的脑白质病等。它们的遗传方式各异,大部分为常染色体隐性遗传,少数为X-连锁隐性遗传(肾上腺脑白质营养不良)或常染色体显性遗传(亚历山大病、少部分伴巨脑和皮层下囊肿的脑白质病)。上述疾病的遗传基因都是已经明确的。但目前还有一些遗传性白质脑病的致病基因未明。

  早发现遗传性白质脑病

临床上孩子如果出现了隐匿起病并逐渐进展的运动认知倒退,头颅MRI提示双侧对称的白质异常,则要高度怀疑可能是遗传性白质脑病。有经验的小儿神经科专业医生会根据孩子的起病年龄、家系特点、头颅影像学特点初步判断出是哪一种遗传性白质脑病,去进行相应的检查,例如部分脑白质病可进行酶学检查,最终确诊需要进行基因检查。基因检查的目的有两点:(1)疾病的确诊;(2)为家庭以后的产前诊断打下基础。

遗憾的是,目前上述所有的遗传性白质脑病都还没有能改变病程的特效治疗,病人可能会在数年内逐渐发展恶化。我们在现阶段所能做的是对症治疗、支持治疗,并且通过产前诊断帮助患儿的家庭生出正常的宝宝。作为医生的我们也正在积极致力于研究该类疾病的干预治疗手段,期待可以最终帮助到这些患儿。

  随着现代医学科学尤其是医学遗传学的飞速发展,相信在不远的将来此类疾病的治疗会取得突破性进展。现在我们对这些患儿如果能及早做出准确诊断,给予早期综合治疗,或许能延缓其并发的躯体残疾,为将来可能的根治性治疗赢得时间。